Chemische pathologie
Noten
- Analyse van vetzuren met zeer lange keten (VLCFA’s) is geïndiceerd in de differentiële diagnose van peroxismale aandoeningen.
- Peroxisomen zijn intracellulaire organellen die de enzymen bevatten die nodig zijn voor de β-oxidatie van VLCFA (vetzuren met ketenlengtes van meer dan 22 koolstofatomen).
- VLCFA kunnen verhoogd zijn bij aandoeningen als adrenoleukodystrofie, Refsum’s en het Zellweger-syndroom. Pristaninezuur en fytaanzuur worden ook onderzocht om te helpen bij de differentiële diagnose van deze zeer zeldzame aandoeningen.
- Deze patiënten kunnen zich presenteren met ernstige neurologische en metabole problemen in de kindertijd, of neurologische en bijnierproblemen in de kindertijd en het volwassen leven, afhankelijk van de ziekte.
Behoefte aan bloedmonsters
- Bij voorkeur nuchtere monsters, die snel naar het laboratorium moeten worden gestuurd
Voor volwassenen: bloed afgenomen in een EDTA-buisje van 4 ml (lithiumheparine of gewoon serum is ook geschikt)
Voor kinderen, bloed afgenomen in een lithiumheparinebuisje van 2 ml (minimaal 500 ml plasma vereist)
Opslaan/transporteren
Niet bewaren. Zo snel mogelijk op dezelfde dag als de monsterafname bij omgevingstemperatuur naar het laboratorium sturen.
Verplichte informatie
Relevante klinische gegevens, waaronder bijzonderheden over de klinische presentatie.
Doorlooptijden
De monsters worden voor analyse naar de North Bristol NHS Trust gestuurd en het resultaat wordt binnen 2 weken terugverwacht.