De cellen van uw lichaam zijn altijd bezig met het uitvoeren van complexe taken, waarvan de meeste volledig onopgemerkt blijven. Maar wanneer er een probleem is op cellulair niveau, kunnen de gevolgen zowel ernstig als omvangrijk zijn. Enzymen zijn een van deze kleine maar cruciale onderdelen van een gezonde lichaamsfunctie. Ze zijn verantwoordelijk voor de interactie met andere chemische stoffen in het lichaam om bepaalde reacties tot stand te brengen, zoals het omzetten van complexe suikers in bruikbare energie. Wanneer uw enzymen disfunctioneren, kan dit schadelijke gevolgen hebben die levenslange behandelingen vereisen. Vaak is de beste beschikbare maatregel het vervangen van de ontbrekende enzymen in een proces dat bekend staat als enzymvervangingstherapie. Maar wat is enzymvervangingstherapie en kan het echt helpen?
Enzyme Replacement Therapy: The Basics
Enzyme replacement therapy (ERT) is een medische behandeling waarbij vervangende enzymen worden toegediend aan patiënten die lijden aan chronische aandoeningen die het gevolg zijn van enzymdeficiënties of -storingen. De meest gebruikelijke methode van ERT is via IV-infusies, waarbij het vervangende enzym rechtstreeks in de bloedbaan wordt toegediend via een gecontroleerd infuus met vloeistoffen. Vervangende enzymen voor ERT zijn afkomstig van menselijke, dierlijke en plantaardige cellen die vervolgens genetisch worden gemodificeerd en verwerkt voordat ze aan de patiënt worden toegediend. Door deze enzymvervangers toegediend te krijgen, kan het lichaam de door het tekort geremde functies met succes uitvoeren. De effectiviteit van ERT varieert van persoon tot persoon en van wat wordt behandeld, maar in sommige gevallen is het de enige beschikbare behandelingsoptie.
Voorkomende aandoeningen die worden behandeld met enzymvervangingstherapie
De meest voorkomende aandoeningen die met ERT worden behandeld, zijn lysosomale opslagziekten (LSD’s). Deze zeldzame, chronische, erfelijke ziekten ontstaan wanneer enzymen in de lysosomen afwezig zijn of niet goed functioneren. Lysosomen breken eiwitten en andere macromoleculen in het lichaam af, dus wanneer ze dat niet kunnen, ontwikkelen zich diverse symptomen en aandoeningen, vaak met ernstige gevolgen voor het dagelijkse leven van een persoon.
Lees verder: Enzymvervangingstherapie bij lysosomale ziekten
Gemeenschappelijke LSD’s die met enzymvervangingstherapie worden behandeld, zijn onder meer:
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry treedt op wanneer het lichaam niet in staat is het enzym te maken dat nodig is om een vet af te breken dat globotriaosylceramide (Gb3 of GL-3) wordt genoemd. Het ontbreken van dit enzym, alfa-galactosidase A, veroorzaakt ophoping in de cellen, waardoor deze beschadigd raken en ernstige klachten in het hele lichaam ontstaan. Symptomen van de ziekte van Fabry zijn onder meer:
- Chronische episoden van pijn, vooral in handen en voeten
- Frequent zweten
- Maagdarmproblemen
- Nierfalen
- Hartziekte
- Donkere rode huidlaesies – angiokeratomen, die meestal tussen de buik en de knieën voorkomen
ERT voor de ziekte van Fabry is bedoeld om het deficiënte enzym, alfa-galactosidase A, te vervangen. De twee belangrijkste vervangende enzymen die voor de ziekte van Fabry worden gebruikt, zijn agalsidase alfa en agalsidase bèta, die het gedrag van het enzym dat zij vervangen nabootsen. Infusies van deze en andere alternatieve ERT’s moeten om de twee weken worden toegediend, waarbij elke infusie twee uur duurt.
Lees verder: Enzymvervangingstherapie bij de ziekte van Fabry
De ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher treedt op bij een disfunctie van het enzym glucocerebrosidase (GCase), dat verantwoordelijk is voor het afbreken van vette chemische stoffen in het lichaam. Een tekort aan GCase leidt tot een opeenhoping van vetcellen, de zogenaamde Gaucher-cellen, in bepaalde organen en in botweefsel. Symptomen van de ziekte van Gaucher zijn onder meer:
- Anemie en vermoeidheid
- Afwijkingen bij bloedingen en blauwe plekken
- Buikproblemen door zwelling van inwendige organen
- Botpijn en andere skeletzwakte
ERT voor de ziekte van Gaucher houdt in dat het deficiënte GCase-enzym wordt vervangen door een genetisch gemodificeerd substituut, waardoor het lichaam de vette chemicaliën kan afbreken die zich anders in de botten en organen zouden ophopen. Infusies met enzymvervangers voor de ziekte van Gaucher worden om de 2 weken toegediend, waarbij elke sessie een tot twee uur duurt.
Lees verder: Enzymvervangingstherapie bij de ziekte van Gaucher
Ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe ontwikkelt zich door een tekort aan het enzym alfa glucosidase (GAA), dat verantwoordelijk is voor de afbraak van complexe suikers (glycogeen) in de lichaamscellen. Bij gebrek aan GAA stapelt het glycogeen zich op in de cellen, waardoor deze niet de energie kunnen krijgen die ze nodig hebben om goed te functioneren. Dit veroorzaakt complicaties zoals:
- Slechte spierontwikkeling
- Problemen met eten, ademen en/of horen
- Respiratoire problemen
- Vergrote lever en/of hart
- Problemen met motorische functie
ERT voor de ziekte van Pompe is de enige doeltreffende behandeling die momenteel beschikbaar is. Infusies van het deficiënte enzym (GAA) of een genetisch gemodificeerde kopie ervan worden in het lichaam toegediend, waardoor het met succes glycogeen in glucose kan omzetten (glycogenolyse). Dit proces stelt het lichaam in staat suikers op de juiste wijze te gebruiken en energie te produceren op cellulair niveau. Zoals bij andere lysosomale stapelingsziekten moeten ERT-behandelingen voor de ziekte van Pompe regelmatig met tussenpozen van twee weken worden toegediend gedurende het hele leven van de patiënt om de ophoping van glycogeen te voorkomen.
Lees: Enzymvervangingstherapie bij de ziekte van Pompe
Beperkingen en bijwerkingen van ERT
Weliswaar is ERT in veel gevallen de enige effectieve behandeling voor een bepaalde lysosomale opslagstoornis, maar er zijn ook enkele beperkingen en bijwerkingen waarmee rekening moet worden gehouden, zoals:
- Hoge kosten van de behandeling. ERT-behandelingen zijn duur, met jaarlijkse kosten die in de honderdduizenden dollars lopen. Voor de meeste mensen vergt dit een flinke tegemoetkoming van de verzekering.
- Immunologische reactie tegen het toegediende enzym.ERT kan immuunreacties opwekken op basis van hoe het lichaam reageert op het toegediende enzym. Deze effecten zullen van persoon tot persoon verschillen.
- Ontwikkeling van resistentie tegen enzymen. De effectiviteit van sommige ERT’s kan na verloop van tijd afnemen als het lichaam een resistentie ontwikkelt tegen de vervangende enzymen.
- Geen genezing. Levenslange behandelingen zijn noodzakelijk bij elke ERT, soms zelfs wanneer er bijwerkingen optreden. Hoewel ERT deficiënte enzymen kan vervangen, levert het in het lichaam niet het vermogen ze zelf aan te maken, zodat de behandelingen gedurende het hele leven van de patiënt moeten worden gegeven om de gevolgen van een lysosomale opslagstoornis te verzachten.
- Ongelijkmatige biodistributie. Dit betekent dat het vervangende enzym niet gelijkmatig over het hele lichaam en de organen wordt verdeeld. Daarom kan de effectiviteit van de therapie in bepaalde delen van het lichaam beperkt zijn, en sommige symptomen van de LSD’s kunnen ondanks de therapie aanhouden.
Als uw arts enzymvervangingstherapie heeft aanbevolen, laat Infusion Associates u dan helpen
Bij Infusion Associates bieden wij medisch voorgeschreven infuustherapie voor patiënten met chronische aandoeningen in een gastvrije en vriendelijke omgeving. Ons team van zorgverleners is toegewijd om de ervaring zo comfortabel mogelijk te maken. Wij informeren patiënten altijd over mogelijke bijwerkingen en beantwoorden al hun vragen voordat de behandeling begint. Bovendien hebben we een geregistreerde apotheker in dienst om het proces zo naadloos mogelijk te laten verlopen.
Als u een patiënt naar ons wilt doorverwijzen of informatie wilt over de behandelingen die wij aanbieden, kunt u contact met ons opnemen door ons te bellen op (616) 303-7800 of door dit formulier in te vullen.