Consiliere genetică (evaluarea riscului de cancer, CRA)
Consilierea genetică este procesul de a ajuta oamenii să înțeleagă și să se adapteze la implicațiile medicale, psihologice și familiale ale contribuțiilor genetice la boală. Acest proces integrează: (I) interpretarea antecedentelor familiale și medicale pentru a evalua șansele de apariție sau recurență a bolii; și (II) educația privind moștenirea, testarea, gestionarea, prevenirea, resursele și cercetarea și consilierea pentru a promova alegerile în cunoștință de cauză și adaptarea la risc sau afecțiune (21).
CRA este un domeniu specializat al consilierii genetice și este o componentă integrală a îngrijirii și prevenirii cancerului într-un sistem de sănătate modern. ARC este procesul de obținere a unui istoric familial, a unui istoric medical și chirurgical detaliat, a unei evaluări psihosociale, a unei consilieri de risc, a unei educații cu privire la măsurile preventive și la istoria naturală a bolii, a unei discuții despre testarea genetică și a unui consimțământ informat. Liniile directoare pentru oferirea CRA sunt documentate prin declarații de poziție ale principalelor organizații de asistență medicală, cum ar fi The National Comprehensive Cancer Network (NCCN), American Society of Clinical Oncology (ASCO), American College of Gastroenterology, National Society of Genetic Counselors (NSGC) și Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer (CGA-ICC) (22,23). Ghidul de practică clinică NCCN 2014 oferă îndrumări pentru gestionarea pacienților cu risc ridicat, cu o predispoziție ereditară la cancer. În plus: „toate persoanele cu CCR ar trebui să fie luate în considerare pentru o evaluare a riscului cu colectarea istoricului familial” (24). Screeningul și testele genetice de predispoziție au introdus noi oportunități, împreună cu teama de a dezvolta boala. Datorită naturii complexe a testării genetice a cancerului, consilierea genetică pre și post-test este recomandată de NCCN, ASCO, Colegiul American al Medicilor și Colegiul American de Genetică Medicală.
Qureshi et al. remarcă faptul că istoricul familial este o componentă fundamentală a informațiilor despre sănătate și, prin urmare, toți medicii de îngrijire primară ar trebui să aibă ca abilitate de bază capacitatea de a realiza un istoric familial adecvat și precis, chiar dacă puține chestionare au fost elaborate pentru și evaluate în cadrul asistenței medicale primare (25). Mai mult, puține chestionare „…au fost comparate fie cu standardul de aur (interviul genetic), fie cu „practica standard” curentă în asistența medicală primară (istoricul familial înregistrat în fișe)…”. Dovezile limitate, care depind de extrapolarea din studii efectuate în alte contexte decât cel al asistenței medicale primare, sugerează că chestionarele sistematice pot îmbunătăți în mod semnificativ informațiile privind sănătatea familiei colectate în cadrul practicii actuale de asistență medicală primară.
În timp ce cele de mai sus sunt esențiale pentru colectarea de date în căutarea unui diagnostic prezumtiv, pacienții cu risc ridicat vor beneficia enorm dacă vor fi evaluați de un medic bine informat, de un consilier genetic și/sau de un centru de expertiză genetică. Hampel et al. discută procesul de luare a deciziilor pentru consultul de genetică a cancerului, bazat în parte pe criteriile din declarațiile de consens, cum ar fi cele ale NCCN, precum și pe alte publicații ori de câte ori au fost definite liniile directoare (26). În cazul LS, de exemplu, ei sugerează oricare dintre următoarele ca fiind de risc ridicat: (I) trei rude de gradul întâi sau de gradul doi (SDR) afectate de orice tip de cancer asociat LS, în care toate cazurile pot apărea într-o singură generație, fără restricție de vârstă; (II) o rudă de gradul întâi (FDR) sau SDR cu două sau mai multe cancere asociate LS; (III) o FDR cu CCR mai devreme de 50 de ani. Aceștia sugerează următoarele ca risc moderat: (I) o FDR cu CCR diagnosticat la vârsta de 50 de ani sau mai târziu și o SDR cu CCR la orice vârstă; (II) două FDR cu CCR diagnosticat la orice vârstă, inclusiv la vârsta de 50 de ani și mai târziu. Ei au concluzionat că aceste criterii ar trebui să îmbunătățească ușurința trimiterii și să se adauge la promovarea consecvenței între centrele de specialitate în domeniul cancerului ereditar atunci când evaluează pacienții în vederea trimiterii către acești specialiști.
Obiectivul lui Rubin et al. a fost de a determina dacă pacienții cu CCR sunt conștienți de riscul pentru membrii familiei lor și de a investiga o intervenție educațională (27). Două sute cincizeci și trei de pacienți cu CCR au fost de acord să participe la studiu, dar numai 120 (47,4%) au fost conștienți de faptul că FDR-urile lor prezentau un risc crescut de CCR. A fost elaborat un instrument de sondaj educațional pentru a evalua înțelegerea de către pacienți a riscului familial de CCR, împreună cu importanța supravegherii timpurii, care a servit la educarea acestora cu privire la orientările de screening pentru CCR. A fost furnizată o broșură educațională și de evaluare pentru referință pentru pacienți, ca o intervenție țintită. Aceștia au fost apoi contactați telefonic și li s-a cerut să completeze un sondaj similar. În analiza primară a eficacității sale, s-a constatat că mai puțin de jumătate au recunoscut că au înțeles riscul lor crescut în comparație cu așteptările populației generale. În plus, 34,8% credeau că FDR-urile lor posedau același risc de CCR ca și populația generală. Un alt aspect interesant a fost constatarea că 14,2% credeau că FDR-urile lor prezentau un risc mai mic decât populația generală. Dintre acei pacienți care au înțeles că FDR-urile lor prezentau un risc crescut, „…91,7% au declarat că și-au avertizat membrii familiei cu privire la riscul crescut de CCR, dar numai 56,7% au putut preciza vârsta corectă recomandată pentru depistare în termen de cinci ani”.
Peste jumătate (45,8%) din toți pacienții chestionați au menționat că medicul lor a fost sursa lor de cunoaștere a riscului de CCR, medicii de îngrijire primară și gastroenterologii fiind cei mai frecvent identificați, urmați de oncologi și chirurgi. După medici, revistele au fost identificate ca fiind a doua cea mai probabilă sursă de informare cu privire la riscul de cancer de colon (15,8%). În cele din urmă, în ceea ce privește intervenția post-educațională, s-a constatat că aceasta nu a crescut înțelegerea pacienților cu privire la riscul familial de CCR, chiar și în rândul celor care au declarat că au citit-o. Se crede că acest studiu este primul care evaluează comunicarea riscului de CCR de la un pacient către un membru al familiei cu risc. De o importanță deosebită a fost constatarea că mai mult de jumătate dintre acești pacienți s-au dovedit a avea o înțelegere inadecvată a riscului familial, împreună cu faptul că o intervenție educațională trimisă prin poștă nu a avut succes în educarea acestor pacienți. Aceste constatări subliniază faptul că serviciile de informare a familiei, folosind contactul direct cu pacientul, sunt mai eficiente decât demersurile trimise prin poștă sau telefonic. În mod clar, sunt necesare mai multe cercetări în acest proces de comunicare vital și potențial salvator de vieți, în special atunci când implică comunicarea între membrii familiei.
Domanska et al. atrag atenția asupra necesității de a identifica și de a gestiona în mod adecvat pacienții cu risc de LS, deoarece aceste cunoștințe ar putea fi transpuse în mod eficient în programe de supraveghere în interesul reducerii morbidității și mortalității (28). Acești autori au folosit un chestionar la care au răspuns 67 de purtători de mutații și 102 medici dintr-o regiune sanitară din Elveția. Ambele grupuri au răspuns la întrebări referitoare la riscul de CCR, supraveghere și testare genetică, dar, din păcate, răspunsurile privind moștenirea și riscul pentru cancerele asociate LS au fost mai puțin precise. Din păcate, doar jumătate dintre membrii familiei și o treime dintre medici au estimat corect riscul de a moșteni o mutație care predispune la LS. Aceste constatări reflectă provocarea pe care o reprezintă pentru medici menținerea la zi în ceea ce privește cancerul ereditar.
Wong et al. au utilizat un program informatic care le-a permis să coreleze datele dintr-o bază de date prospectivă privind CCR din patru spitale din Melbourne, Australia, prin care au putut determina numărul de pacienți care, pe baza a cel puțin un factor de risc pentru CCR ereditar, ar putea fi apoi luați în considerare pentru Familial Cancer Clinics (FCC), care permit consilierea pacienților și a familiilor cu privire la strategiile de reducere a riscului, urmate de teste genetice atunci când este cazul (29). Constatările lor au arătat că „Dintre cele 829 de diagnostice noi de CCR, 228 (27,5%) ar fi putut beneficia de o trimitere la FCC. Dintre acestea, 50 de persoane (21,9%) au fost îndrumate și 32 (14,0%) au participat. Cele mai mari rate de trimitere au fost la pacienții tineri, cu CCR în stadiu incipient și cu antecedente familiale, iar cele mai scăzute la pacienții în stadiu tardiv și la cei cu polipi multiple. Sexul pacientului, limba și statutul de asigurat nu au influențat trimiterea sau participarea.” Aceste constatări sugerează faptul că referirea adecvată la FCC este scăzută și că „…anumite subgrupuri sunt expuse unui risc deosebit de ne-referire și că mulți pacienți referiți nu participă în cele din urmă. Trebuie avute în vedere intervenții care să crească ratele de trimitere și să încurajeze prezența.”
Sweet et al. au comparat măsura în care un istoric familial detaliat a fost prezent în fișa medicală a medicului în cadrul unui program informatic pentru istoricul familial cu ecran tactil (30). Studiul a cuprins 362 de pacienți care au fost evaluați la o clinică ambulatorie a unui centru oncologic cuprinzător pe o perioadă de un an și care au utilizat în mod voluntar programul computerizat. Datele introduse pe calculator au fost apoi evaluate de personalul de genetică și comparate cu fișa medicală pentru coroborarea constatărilor privind istoricul familial, urmate de o evaluare corespunzătoare de către medic. Constatările privind istoricul familial din fișa medicală au putut fi identificate pentru a fi comparate cu înregistrarea computerizată în 69% din cele 362 de înregistrări computerizate; doar 101 au fost atribuite la o categorie de risc ridicat. Cu toate acestea, dovezile din dosare au putut confirma doar 69 de persoane cu risc ridicat. Mai mult, „…Documentația de evaluare a riscului de către medic (de exemplu, notarea antecedentelor familiale semnificative de cancer) a fost găsită doar în 14 dintre fișele cu risc ridicat. Doar șapte persoane cu risc ridicat (6,9%) au avut dovezi de trimitere la un consult genetic.” Aceste constatări demonstrează în mod clar necesitatea și eșecul colectării suficient de detaliate a istoricului familial la toți pacienții noi și stabiliți, astfel încât să se poată realiza o ARC adecvată.
Tyler și Snyder au analizat dosarele ambulatorii a 734 de pacienți relevanți pentru ARC și i-au caracterizat ca fiind sugestivi pentru un risc genetic mediu, moderat sau ridicat pentru cancer (31). Acei pacienți cu antecedente familiale de CCR, modificarea screeningului CCR au fost evaluați pentru a reflecta gradul de risc de cancer în care a fost notată frecvența trimiterii genetice pentru cancer la astfel de pacienți cu risc ridicat. În timp ce istoricul familial a fost documentat în 97,8 % din dosarele medicale, cu toate acestea, în 69,5 % din fișe nu au existat constatări suficiente „…pentru a evalua în mod adecvat riscul. Detalierea documentației familiale privind cancerul a fost asociată cu istoricul personal de cancer (P<0,01), cu vârsta pacientului (P<0,01) și cu statutul de formare al medicului (P=0,04), dar nu și cu sexul pacientului sau al medicului, durata îngrijirii sau completarea unui pedigree. În cazul persoanelor cu antecedente familiale de CCR, complianța la screeningul pentru cancer individualizat în funcție de gradul de risc a fost realizată la 50% dintre pacienți. Zece pacienți au îndeplinit criteriile de risc genetic moderat sau ridicat pentru cancer. Niciunuia nu i se oferise consult de genetică a cancerului.” Autorii au concluzionat că, deși toate dosarele documentau prezența sau absența unui istoric familial de cancer, cu toate acestea, „…la cei cu istoric familial pozitiv, detaliul informațiilor a fost insuficient pentru a permite evaluarea riscului la peste două treimi dintre indivizi; screeningul pentru cancerul de colon stratificat în funcție de risc nu a fost realizat la jumătate dintre pacienții cu istoric familial pozitiv de CCR; indivizii cu risc moderat sau ridicat de cancer nu au fost identificați ca atare, iar celor cu risc ridicat nu li s-a oferit consult de genetică a cancerului…”. În mod clar, medicii de familie trebuie să adopte criterii explicite de evaluare a riscului pentru a permite criterii de evaluare care ar putea conduce la o îngrijire optimă pentru acei pacienți cu risc ereditar crescut de cancer.
Ait Ouakrim et al. remarcă faptul că pacienții cu antecedente familiale de CCR pot prezenta un beneficiu substanțial de pe urma majorității tipurilor de screening și că, în acest caz, un astfel de screening ar putea fi eficient din punct de vedere al costurilor (32,33). În mod specific, orientările privind screeningul pentru CCR sunt, în general, mai agresive în rândul persoanelor cu antecedente familiale cu predispoziție stabilită la cancer, în comparație cu cele care prezintă un risc pentru populația generală (34). Cu toate acestea, analizând literatura de specialitate, acești cercetători au constatat că există doar informații limitate care descriu nivelul de absorbție a screening-ului, împreună cu practicile de screening și/sau nivelul de aderare la orientările de screening recomandate. Aceștia citează lucrarea lui Rees et al. care a cuprins o analiză a 14 studii privind participarea la screening a FDR-urilor persoanelor cu CCR, iar concluziile acestora au dezvăluit faptul că doar câteva investigații au studiat în mod specific participarea la screening în rândul celor cu risc crescut prin antecedente familiale (35). În plus, multe dintre aceste investigații nu au fost în măsură să furnizeze detalii despre istoricul familial suficient de suficiente pentru a determina dacă screeningul s-a bazat pe intervale de screening recomandate adecvate riscului. Ait Ouakrim et al. au concluzionat că există o lipsă de informații relevante pentru acei factori care influențează cel mai bine comportamentul de screening în rândul persoanelor cu antecedente familiale puternice de CCR (32).
Datorită acestor limitări în ceea ce privește cunoștințele despre comportamentul de screening, Ait Ouakrim et al. au utilizat o abordare de studiu familial bazat pe populație pentru a estima practicile de screening pentru CCR în rândul australienilor neafectați care prezentau un risc familial crescut (32). Acest lucru le-a permis să examineze asocierea dintre comportamentul de screening auto-raportat și factorii socio-demografici. Studiul lor a implicat 1 236 de participanți cu risc moderat crescut de CCR, în care 70 (6%) „…au raportat că au fost supuși unui screening „adecvat” definit de ghid, 251 (20%) au raportat un anumit tip de screening, dar mai puțin decât cel adecvat, iar 915 (74%) au raportat că nu au efectuat niciodată vreun test de screening CCR. Dintre cei 392 de participanți cu risc potențial ridicat de CCR, 3 (1%) au raportat un screening adecvat, 140 (36%) au raportat un anumit tip de screening, dar mai puțin adecvat, iar 249 (64%) au raportat că nu au efectuat niciodată vreun test de screening CCR…”. Factorii asociați cu complianța au fost pacienții de vârstă mijlocie, care aveau un nivel de educație mai ridicat și care au locuit în Australia pentru o perioadă mai lungă de timp. S-a concluzionat că liniile directoare pentru depistarea CCR pur și simplu nu erau puse în aplicare în populație și că există o nevoie stringentă de a pune în aplicare strategii mai eficiente pentru depistarea în populație.
Ait Ouakrim et al. raportează primul studiu bazat pe populație care încorporează estimări specifice categoriilor de risc pentru CCR (32). Nivelul de absorbție a screeningului s-a dovedit a fi scăzut atât în categoriile de risc moderat, cât și în cele de risc ridicat. Mai exact, „…Dintre cei 1.236 de participanți considerați cu risc crescut de CCR, doar aproximativ unul din patru a raportat că a efectuat vreodată o colonoscopie de screening și doar unul din 15 a efectuat un screening în conformitate cu recomandările publicate. Participarea la screeningul prin colonoscopie a fost ușoară în cazul participanților cu risc potențial ridicat de CCR, pentru care unul din trei a efectuat un anumit screening, dar numai aproximativ unul din 130 a efectuat un screening corespunzător.” Principalul punct forte al studiului lui Ait Ouakrim et al. a fost capacitatea lor de a examina participarea la screening în conformitate cu nivelurile specifice de risc de CCR, așa cum sunt definite de istoricul familial de cancer. S-a atras atenția asupra constatărilor lui Dove-Edwin et al. care au arătat că este cunoscut faptul că screeningul reduce riscul de CCR pentru persoanele cu antecedente familiale pozitive (36). Mai mult, Ait Ouakrim et al. au arătat că majoritatea acestor persoane sunt supuse unui screening necorespunzător sau nu sunt supuse deloc la screening, demonstrând astfel pierderea unui caz de CCR care ar putea fi prevenit în populația lor australiană care, întâmplător, are una dintre cele mai mari incidențe de CCR din lume, cu peste 13 500 de cazuri diagnosticate în fiecare an și o rată de incidență ajustată de 38,7 la 100 000 de persoane (32,37,38). S-a atras atenția asupra faptului că „medicii practicieni nu sunt adesea familiarizați cu ghidurile de screening pentru CCR sau nu sunt proactivi în implementarea acestora (39). Având în vedere că respectarea ghidurilor de către pacienți este puțin probabilă fără influența și încurajarea medicului lor, speculăm că descoperirile noastre rămân relevante pentru contextul australian actual, deoarece în ultimul deceniu nu a fost implementată nicio inițiativă majoră sau specifică pentru a crește participarea la screening a persoanelor cu risc peste medie de CCR…”… (40,41).