Patologia química
Notas
- Análise de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) está indicada no diagnóstico diferencial de distúrbios peroxísticos.
- Peroxisomas são organelas intracelulares que contêm as enzimas necessárias para β-oxidação de VLCFA (ácidos graxos com comprimento de cadeia superior a 22 átomos de carbono).
- VLCFA pode ser aumentado em distúrbios como adrenoleucodistrofia, Refsum e síndrome de Zellweger. O ácido pristânico e fitânico também são testados para auxiliar no diagnóstico diferencial dessas doenças muito raras.
- Esses pacientes podem apresentar problemas neurológicos e metabólicos profundos na infância, ou problemas neurológicos e adrenais na infância e na vida adulta, dependendo da doença.
Requisitos da amostra
- Amostras de jejum preferenciais, enviadas prontamente ao laboratório
Para adultos, o sangue colhido em um tubo EDTA de 4mL (heparina de lítio ou soro liso também é adequado)
Para crianças, sangue levado para um tubo de heparina de lítio de 2mL (mínimo 500uL de plasma requerido)
Armazenamento/transporte
Não armazenar. Envie à temperatura ambiente para o laboratório no mesmo dia da coleta da amostra, o mais rápido possível.
Informação necessária
Detalhes clínicos relevantes, incluindo detalhes da apresentação clínica.
Tempos de retorno
Amostras são enviadas para análise no North Bristol NHS Trust com um resultado esperado de volta dentro de 2 semanas.