As ciliopatias são doenças fenotípicas e geneticamente heterogêneas que compartilham a disfunção ciliar como um mecanismo patológico comum. A disfunção ciliar resulta em uma ampla gama de malformações, incluindo cistos renais, hepáticos e pancreáticos, anormalidades viscerais, degeneração da retina, anosmia, anomalias cerebelares ou outras anomalias cerebrais, polidactilia, bronquiectasias e infertilidade. O trabalho apresenta um caso familiar de síndrome oral-facial-digital tipo 1 em menina de 14 anos suspeita de doença renal policística.
Conclusões: Testes moleculares em filhas de conhecidas portadoras de mutação OFD1 e mães de filhas afetadas parecem ser razoáveis. Nem cada caso de doença renal policística que parece ser a doença renal autossômica dominante é, na verdade, a doença acima. A percepção da patogênese das ciliopatias é obrigatória para entender essas síndromes combinadas de anomalias congênitas de sintomas aparentemente não relacionados à doença fibrocística hepatorrenal e pancreática. A abordagem interdisciplinar próxima é obrigatória em termos de intervenções diagnósticas e terapêuticas eficientes e confiáveis em pacientes que apresentam ciliopatias.