Ming Hui Chen, MD, MSc
Founder &Diretor da Clínica C-BrDG
Nossa abordagem única
Heterotopia nodular periventricular (PVNH) é um distúrbio do desenvolvimento cerebral que causa distúrbios de aprendizagem e convulsões, mas uma de suas complicações mais ameaçadoras de vida para esses pacientes jovens é a doença cardiovascular. Complicações articulares, pulmonares e gastrointestinais também foram identificadas. O distúrbio foi primeiramente descrito pelo falecido Peter Huttenlocher, MD, e o gene causador (chamado Filamin A, FLNA) foi identificado por Christopher A. Walsh, MD, PhD, do Boston Children’s Hospital.
Os indivíduos afetados são geralmente fêmeas, porque os machos afetados morrem antes do nascimento ou logo após. O diagnóstico pré-natal por testes genéticos moleculares é possível se a mutação causadora da doença tiver sido identificada em um parente afetado. Os nódulos periventriculares podem ser visualizados por exame ultra-sonográfico já nas 24 semanas de gestação, mas a sensibilidade deste achado é desconhecida. Mas muitas vezes a doença apresenta-se inesperadamente: enquanto metade das fêmeas afetadas herdam a mutação genética da mãe, a outra metade tem uma nova mutação não vista antes na família. Para mulheres com PVNH ligado ao X, o risco de passar a mutação para cada criança é de 50%.
Nos últimos 20 anos, o cardiologista Ming Hui Chen, MD, MSc, e o neurologista e geneticista Walsh, diretor do Programa BrDG (Brain Development in Genetics), têm investigado a genética e as ramificações clínicas cardiovasculares da PVNH e condições relacionadas. Com a equipe de Walsh, Chen descreveu na literatura a associação clínica do PNVH com a Síndrome de Ehlers-Danlos e ajudou ainda a analisar os mecanismos para o desenvolvimento de doenças cardíacas congênitas.
Christopher Walsh, MD, PhD, diretor do Programa BrDG (Brain Development in Genetics) e chefe da Divisão de Genética e Genômica, e Ming Hui Chen, diretor da Clínica Cardiovascular-BrDG, cuidam de um paciente que viajou por todo o país para suas avaliações.
Os clínicos infantis de Boston ajudaram a diagnosticar mais de 250 famílias de pacientes com heterotopia nodular periventricular (PVNH) ao longo dos últimos 20 anos. Nossa clínica BrDG tem uma equipe interdisciplinar de neurologistas, genética, conselheiros genéticos, cardiologistas, cirurgiões cardíacos e outras especialidades médicas para dar uma abordagem abrangente à doença de seu filho.
Além disso, para aqueles pacientes que não estão localizados regionalmente perto de Massachusetts, temos experiência em servir como um recurso para seus médicos locais para acompanhamento e cuidados contínuos.
Continuamos também a realizar pesquisas sobre esta doença com o objectivo de traduzir rapidamente quaisquer descobertas para a prática clínica que impactem directamente os nossos pacientes.
PVNH: Poderá este distúrbio genético ter um efeito borboleta?
Para ler mais sobre os antecedentes da Clínica C-BrDG, por favor visite Murmúrios Cardíacos.
