Atrofia Olivopontocerebelar: Um grupo de doenças genéticas em que há degeneração progressiva da via olivopontocerebelar no cérebro ligando a azeitona inferior, as pons e o cerebelo. O cerebelo é a parte do cérebro que desempenha um papel na manutenção do equilíbrio e da postura, bem como na coordenação do movimento voluntário. Os pons são parte do tronco cerebral e contêm importantes vias neuronais entre o cérebro, a medula espinhal e o cerebelo. As pons servem como um ponto de retransmissão para mensagens entre estas estruturas. As azeitonas inferiores são duas estruturas redondas que contêm núcleos que estão envolvidos com equilíbrio, coordenação e actividade motora.
Olivopontocerebelar atrofia (OPCA) tem normalmente o seu início clínico na juventude ou nos anos médios. Pode ser confundida com a doença de Parkinson. As características características da OPCA são desequilíbrio progressivo da doença (aumento dos problemas de equilíbrio), ataxia cerebelar progressiva (diminuição crescente da capacidade de coordenar movimentos voluntários), e disartria progressiva (dificuldade crescente em falar claramente).
Existem pelo menos cinco formas de OPCA. Todas são herdadas de forma autossômica. São conhecidos tanto os tipos autossômicos dominantes como os autossômicos recessivos. Há considerável complexidade e alguma confusão sobre os nomes das diferentes formas de OPCA, que também é conhecida como ataxia espinocerebelar ou SPA:
- OPCA I (ou SPA 1) — Autosomal dominante. Um conjunto de sintomas geralmente na terceira ou quarta década de vida, na maioria das vezes por volta dos 30 anos de idade. Devido à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG no gene da ataxina-1 (ATX1) no cromossoma 6p23.
- OPCA II — Autossomal recessivo. Chamado de OPCA do tipo Fickler-Winkler. Difere do OPCA I na falta de movimentos involuntários e de alterações sensoriais. Gene não conhecido.
- OPCA II (ou SCA 2) — Autossomal dominante. Chamado o tipo cubano de OPCA. Devido à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG no gene da ataxina-2 (ATX2) no cromossomo 12q24.
- OPCA III (ou SCA 7) — Autossomal dominante. OPCA com degeneração macular e oftalmoplegia. Devido à expansão de uma sequência de trinucleotídeos no gene da ataxina-7 (SCA7) no cromossomo 3p.
- OPCA IV — Autossomal dominante. Similar clinicamente ao OPCAI, mas com paraplegia espástica. Pode ser devido a uma mutação diferente no gene da ataxina-1 (ATX1) e assim ser aleléico ao OPCA I.
- OPCA V — Autossomal dominante. OPCA com demência progressiva e sinais neurológicos extrapiramidais. O gene responsável por esta doença não foi identificado.
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O termo abreviado ADHD denota a condição comumente conhecida como: Veja a resposta