O que é displasia condroectodérmica?
Displasia condroectodérmica é uma condição genética, autossômica recessiva, ou seja, uma criança recebe um gene anormal de cada um dos pais. O defeito resulta em um problema que ocorre quando a cartilagem se converte em osso enquanto cresce.
Quais são os sintomas da displasia condroectodérmica?
- O joelho (verdadeiro amálgama) pode ser muito grave, causado pelo achatamento da placa de crescimento na parte externa, porção superior da tíbia (tíbia)
- Baixa estatura
- Anormalidades das unhas e dentes
- Dedos extra (polidactilia)
Quais são os fatores de risco de displasia condroectodérmica?
Embora a displasia condroectodérmica seja geralmente uma condição incomum, ela tem sido encontrada como sendo comum entre a população Amish.
Displasia condroectodérmica Diagnóstico
Diagnóstico da displasia condroectodérmica requer um exame físico e radiografias das extremidades inferiores para monitorar o joelho.
Displasia condroectodérmica Tratamento
As crianças devem ser monitoradas para que possam ser tratadas com cirurgia para ajudar a orientar seu crescimento devido ao desalinhamento e mal-rotação das extremidades inferiores.
Procedimentos cirúrgicos são necessários para remover dedos extras, corrigir defeitos cardíacos e corrigir o joelho. Para o joelho, as osteotomias podem ser feitas nas placas de crescimento para corrigir o anjo anormal dos joelhos, mas há uma alta taxa de recorrência, e cirurgias adicionais podem ser necessárias.