Doença de membrana basal fina com proteinúria pesada ou síndrome nefrótica na apresentação

Doença de membrana basal fina (TBMD) é uma condição originalmente definida como afinamento difuso da membrana basal glomerular (GBM) associada a hematúria em todos os pacientes. Embora a proteinúria tenha sido descrita em até 60% dos pacientes com TBMD, ela é quase sempre leve, com uma excreção de 24 horas na maioria das vezes inferior a 500 mg. Descrevemos oito pacientes (quatro homens e quatro mulheres entre 32 e 66 anos de idade) com TBMD que apresentaram proteinúria pesada ou síndrome nefrótica. Dentre os sete casos com história familiar, foi observada hematúria em cinco. Todos os pacientes tinham uma longa história de hematúria microscópica, com hematúria bruta episódica em dois. As biópsias renais mostraram afinamento difuso da GBM em cada paciente (média entre 185,3 x 29,8 nm e 232,6 x 34,5 nm versus controle entre 325 x 35 nm e 350 x 15 nm). Três casos mostraram desbaste da GBM apenas (grupo I); os cinco casos restantes mostraram desbaste da GBM associada à glomerulosclerose segmentar focal. Todos os três pacientes do grupo I apresentaram síndrome nefrótica e função renal normal. O tratamento com esteróides resultou em remissão da síndrome nefrótica em dois, enquanto a síndrome nefrótica persistiu no paciente não tratado. Entre os cinco pacientes do grupo II, a síndrome nefrótica e a função renal normal na apresentação foram observadas em dois, enquanto os outros três apresentaram proteinúria pesada (2,2, 2,5 e 2,6 g/d, respectivamente) associada a função renal moderadamente diminuída (creatinina sérica 1,8, 1,3 e 1,5 mg/dL, respectivamente). No último seguimento, embora a função renal fosse estável em todos os cinco, apenas os três que receberam tratamento com esteróides tiveram remissão ou melhora acentuada da proteinúria. A hematúria, entretanto, persistiu nos oito pacientes de ambos os grupos. Se mutações genéticas específicas são traduzidas em mudanças estruturais responsáveis tanto pelo afinamento excessivo da GBM quanto pelo aumento da permeabilidade transcapilar ainda não foram elucidadas. Alternativamente, a proteinúria pesada/síndrome nefrótica pode não estar relacionada à TBMD, mas sim é a manifestação de doenças glomerulares associadas. O acompanhamento, incluindo uma resposta aos esteróides, suporta esta última hipótese.