Miofibrilhar miopatia faz parte de um grupo de desordens chamadas distrofias musculares
que afectam a função muscular e causam fraqueza. A miofibrilhatria afeta principalmente os músculos esqueléticos, que são músculos que o corpo usa para se movimentar. Em alguns casos, o músculo cardíaco também é afetado.
Os sinais e sintomas da miofibrilose variam muito entre os indivíduos afetados, geralmente dependendo da causa genética da condição. A maioria das pessoas com este distúrbio começa a desenvolver fraqueza muscular (miopatia) em meados da idade adulta. No entanto, as características desta condição podem aparecer a qualquer momento entre a infância e o final da vida adulta. A fraqueza muscular começa mais frequentemente nas mãos e pés (músculos distais), mas algumas pessoas experimentam primeiro fraqueza nos músculos perto do centro do corpo (músculos proximais). Outros indivíduos afetados desenvolvem fraqueza muscular em todo o corpo. A fraqueza muscular facial pode causar dificuldades de deglutição e de fala. A fraqueza muscular piora com o tempo.
Outros sinais e sintomas de miofibrilha podem incluir um enfraquecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia), dor muscular (mialgia), perda de sensibilidade e fraqueza nos membros (neuropatia periférica), e insuficiência respiratória. Os indivíduos com esta condição podem ter problemas esqueléticos, incluindo rigidez articular (contraturas) e curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). Raramente, pessoas com esta condição desenvolvem turvação da lente dos olhos (cataratas).