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Ao nascer, aproximadamente 1/3 dos pacientes têm baixo peso ao nascer consistente com retardo de crescimento intra-uterino. As dificuldades de alimentação e o insucesso no desenvolvimento são relatados em cerca de 20%. Na segunda infância, 30% apresentam atraso no crescimento e baixa estatura e 17% obesidade. A deficiência de hormônio de crescimento (GH) pode estar presente. Atraso no crescimento, dificuldades de alimentação e características faciais distintas (face longa com linha de cabelo anterior alta, dobras epicatais, hipertelorismo, fissuras palpebrais decrescentes, sobrancelhas mediais esparsas e largas, ponte nasal larga e/ou deprimida, filtrum longo e liso e boca pequena com lábio inferior cheio) são os sintomas mais comuns no início. A maioria dos pacientes (90%) apresenta deformidades digitais (polegares proximalmente implantados e/ou hipoplásicos, clinodactilia, braquidactilia, dedos dos pés, sindactilia dos dedos dos pés, mãos pequenas). Aproximadamente 60% têm complicações esqueléticas (frouxidão articular e escoliose). São encontradas hérnias, bem como hipotonia (60%). Anormalidades oculares são comuns (nistagmo e estrabismo). As anormalidades das orelhas são variáveis, mas comuns (orelhas grandes, poços do lóbulo da orelha, lóbulos da orelha antevertidos e orelhas protuberantes). As anormalidades genitais são comuns em homens (60%). O atraso de desenvolvimento leve a moderado é encontrado em todos os pacientes. Anormalidades comportamentais, como autismo, hiperatividade, agressão e déficit de atenção, são relatadas em 37%. Aproximadamente 50% dos pacientes têm imagens anormais do cérebro em ressonância magnética (RM). Quase 40% têm um histórico de infecções recorrentes. As infecções recorrentes dos ouvidos podem ser um fator predisponente para a perda auditiva (25%). A microcefalia é incomum (20%). Outras malformações congênitas, embora raras, podem ser graves e incluem malformações cardiovasculares, hérnia diafragmática congênita, atresia intestinal, ânus imperfurado e mielomeningocele (veja estes termos).