Partilhar no interessePiebaldismo pode ser causado por mutações genéticas que afetam a produção de melanina.
Piebaldismo é um distúrbio genético autossômico dominante, o que significa que 50% das pessoas afetadas pelo piebaldismo passarão a condição para seus descendentes.
Algumas das mutações genéticas nas pessoas com piebaldismo são encontradas nos genes KIT e SNAI2.
O gene KIT é responsável por enviar sinais ao corpo para fazer certas células, incluindo melanócitos.
Quando há uma mutação no gene KIT, os melanócitos que são responsáveis pela pigmentação são alterados. Isto leva a uma falta de pigmentação em áreas da pele ou do cabelo.
Quando há uma mutação no gene SNAI2 ou SLUG, uma proteína chamada caracol 2 é afetada negativamente. O caracol 2 é responsável pelo desenvolvimento celular, incluindo o desenvolvimento de melanócitos, o que pode levar a alterações na pigmentação branca.
Piebaldismo pode ser visto em algumas outras condições médicas, incluindo a síndrome de Waardenburg. A síndrome de Waardenburg afeta a audição da pessoa e a pigmentação do cabelo, pele e olhos.
Comparação com outras condições
Piebaldismo pode ser confundido com outros distúrbios que afetam a pigmentação no corpo, como os seguintes.
Vitiligo
Vitiligo é uma condição auto-imune rara, afetando aproximadamente 1% das pessoas em todo o mundo. O corpo ataca seus próprios melanócitos, levando a mudanças progressivas e piora dos pigmentos na pele, cabelo, olhos, membranas mucosas e ouvido interno.
Vitiligo não é uma condição genética que as pessoas têm ao nascer. É uma condição que aparece como uma pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos de idade.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta é o forelock branco que freqüentemente ocorre com piebaldismo, que também é um sintoma presente em várias outras condições.
Estas incluem Waardenburg, esclerose tuberosa, condições inflamatórias, e condições cancerígenas e não cancerígenas.
Síndrome de Alezzandrini
Síndrome de Alezzandrini é uma doença rara que é marcada por sintomas de perda auditiva, alterações na cor do cabelo e da pele e alterações na cor da retina nos olhos.
Pensa-se que a doença pode ser causada por um vírus ou aparecer como parte de uma condição auto-imune que ataca os melanócitos.