As células do seu corpo estão sempre a trabalhar para realizar tarefas complexas, a maioria das quais passam completamente despercebidas. Mas quando há um problema a nível celular, os efeitos podem ser graves e extensos. As enzimas são um destes pequenos mas críticos componentes da função corporal saudável. Elas são responsáveis por interagir com outros químicos dentro do corpo para provocar certas reacções, tais como a conversão de açúcares complexos em energia utilizável. Quando há uma disfunção com suas enzimas, ela pode ter conseqüências prejudiciais que requerem tratamentos para toda a vida. Muitas vezes, o melhor curso de ação disponível é simplesmente substituir as enzimas deficientes em um processo conhecido como terapia de reposição enzimática. Mas o que é terapia de reposição enzimática e pode realmente ajudar?
Terapia de reposição enzimática: O Básico
Terapia de reposição enzimática (TRE) é um tratamento médico onde as enzimas de reposição são dadas a pacientes que sofrem de condições crónicas resultantes de deficiências enzimáticas ou mau funcionamento. O método mais comum da TRE é através de infusões EV, em que a enzima de reposição é administrada diretamente na corrente sanguínea através de um gotejamento controlado de líquidos. As enzimas de substituição da TRE são derivadas de células humanas, animais e vegetais que são depois geneticamente modificadas e processadas antes de serem administradas ao paciente. Ao receber estas substituições enzimáticas, o corpo é capaz de executar com sucesso as funções inibidas pela deficiência. A eficácia da TRE varia de pessoa para pessoa e o que está sendo tratado, mas em alguns casos é a única opção de tratamento disponível.
Condições Tratadas pela Terapia de Substituição Enzimática
As condições mais comuns tratadas pela TRE são as doenças de armazenamento lisossômico (LSDs). Estas doenças raras, crónicas e hereditárias desenvolvem-se quando as enzimas estão ausentes ou com mau funcionamento dentro dos lisossomas. Os lisossomas são o que decompõem as proteínas e outras macromoléculas do corpo, por isso, quando são incapazes de o fazer, desenvolvem-se vários sintomas e condições, muitas vezes com consequências graves na vida diária de uma pessoa.
Ler: Terapia de substituição enzimática para doenças lisossômicas
LSDs comuns tratados com terapia de substituição enzimática incluem:
Doença Fatal
Doença Fatal ocorre quando o corpo é incapaz de fazer a enzima necessária para quebrar uma gordura chamada globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3). A falta desta enzima, a alfa-galactosidase A, causa acúmulo dentro das células, o que as danifica e leva a sintomas graves em todo o corpo. Os sintomas da doença de Fabry incluem:
- S episódios crônicos de dor, especialmente nas mãos e pés
- Suoração freqüente
- Problemas gastrointestinais
- Insuficiência renal
- Doença do coração
- Lesões da pele vermelha escura – angioqueratomas, geralmente aparecendo entre o abdômen e os joelhos
ERT para a doença de Fabry procura substituir a enzima deficiente, alfa-galactosidase A. As duas enzimas de reposição primária usadas para a doença de Fabry são a agalsidase alfa e a agalsidase beta, que imitam o comportamento da enzima que eles estão substituindo. Infusões destas e de outras ERTs alternativas devem ser dadas a cada duas semanas, cada infusão levando duas horas para ser completada.
Ler: Terapia de substituição enzimática para a doença de Fabry
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher ocorre quando há uma disfunção da enzima glucocerebrosidase (GCase), que é responsável pela quebra de produtos químicos gordurosos no corpo. Uma deficiência de GCase leva a um acúmulo de células gordurosas conhecidas como células Gaucher, em certos órgãos e no tecido ósseo. Os sintomas da doença de Gaucher incluem:
- Anemia e fadiga
- Anormalidades com sangramento e hematomas
- Problemas abdominais devido ao inchaço dos órgãos internos
- Dores ósseos e outras fraquezas esqueléticas
AERT para a doença de Gaucher envolve a substituição da enzima GCase deficiente por um substituto geneticamente modificado, que permite ao corpo quebrar os químicos gordurosos que de outra forma se acumulariam nos ossos e órgãos. Infusões de substitutos enzimáticos para a doença de Gaucher são dadas a cada 2 semanas, cada sessão durando entre uma e duas horas.
Ler: Terapia de substituição enzimática para a doença de Gaucher
Doença de Pompe
Doença de Pompe desenvolve-se a partir de uma deficiência da enzima alfa glucosidase (GAA), que é responsável pela quebra de açúcares complexos (glicogénio) nas células do corpo. Na ausência da GAA, o glicogénio acumula-se nas células, impedindo-as de obter a energia de que necessitam para o seu funcionamento adequado. Isto causa complicações como:
- Desenvolvimento muscular fraco
- Problemas alimentares, respiratórios e/ou auditivos
- Problemas respiratórios
- Fígado e/ou coração aumentados
- Problemas com função motora
ERT para a doença de Pompe é o único tratamento eficaz disponível hoje em dia. As infusões da enzima deficiente (GAA) ou uma réplica geneticamente modificada são administradas no organismo, permitindo-lhe transformar com sucesso o glicogénio em glicose (glicogénese). Este processo é o que permite ao organismo utilizar adequadamente os açúcares e criar energia a nível celular. Como outras doenças de depósito lisossômico, os tratamentos de ERT para a doença de Pompe devem ser administrados regularmente em intervalos de duas semanas durante a vida do paciente, a fim de evitar a acumulação de glicogênio.
Ler: Terapia de substituição enzimática para a doença de Pompe
Limitações e efeitos secundários da TRE
Embora em muitos casos a TRE seja o único tratamento eficaz para um determinado distúrbio de armazenamento lisossômico, também há algumas limitações e efeitos secundários a considerar, tais como:
- Custo elevado do tratamento. Os tratamentos de ERT são caros, com custos anuais na ordem das centenas de milhares de dólares. Para a maioria das pessoas, isto requer uma grande assistência de seguros.
- Resposta imunológica contra a enzima infundida.ERT pode desencadear respostas imunológicas baseadas em como o corpo reage à enzima infundida. Estes efeitos irão variar de pessoa para pessoa.
- Desenvolvimento de resistência às enzimas. A eficácia de alguns ERTs pode diminuir com o tempo se o corpo desenvolver uma resistência às enzimas de reposição.
- Não é uma cura. Tratamentos ao longo da vida são necessários com qualquer ERT, às vezes mesmo quando os efeitos adversos ocorrem. Enquanto a TRE pode substituir as enzimas deficientes, ela não produz no corpo uma capacidade de fazê-las, então os tratamentos devem ser dados durante toda a vida do paciente, a fim de mitigar os efeitos de ter um distúrbio de armazenamento lisossômico.
- Biodistribuição desigual. Isto significa que a enzima de reposição não está distribuída da mesma forma por todo o corpo e seus órgãos. Portanto, a eficácia da terapia pode ser limitada em certas áreas do corpo, e alguns sintomas dos LSDs podem persistir apesar da terapia.
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