(CNN) É impossível para aqueles que têm fibrodisplasia ossificante progressiva, ou FOP, descrever o que é viver com isso.
Pode dizer-lhe para imaginar que está tão apertado que não consegue mover nenhuma das suas articulações: O pescoço, mandíbula, ombros, pulsos, ancas, joelhos e tornozelos estão todos bloqueados em posição.
Podem dizer-te para imaginares estar congelado num bloco de gelo, onde ninguém consegue mexer os teus membros.
Mas ninguém é realmente capaz de compreender estar preso no seu próprio corpo.
Jasmin Floyd tem FOP. Com o tempo, seus músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos estão se transformando em osso, formando um segundo esqueleto. É “uma das condições genéticas mais raras e incapacitantes” conhecidas pela medicina, segundo a Associação Internacional FOP, com apenas 800 casos confirmados em todo o mundo. Floyd é um dos cerca de 285 casos confirmados registrados nos Estados Unidos.
“É intimidante. … Algo que eu não consigo controlar é tentar tomar conta do meu corpo”, disse ela.
Aos 23 anos, ela já perdeu a capacidade de alcançar os braços acima do ombro e de mover o pescoço. Seus amigos íntimos sabem que ela tem que sentar-se do lado direito porque ela tem que virar o corpo inteiro para olhar para a esquerda. Ela se esforça para pegar as coisas devido ao crescimento extra de ossos nas costas.
Este verão, um flare-up no lado direito da cara dela trancou-lhe o maxilar. Ela ainda está a tentar descobrir o que pode comer sem abrir a boca mais de um centímetro.
Isto é tão largo como a Jasmin Floyd consegue abrir a boca. O crescimento ósseo pode ser causado por trauma, um galo ou uma queda. Ou pode ser completamente aleatório. Ela vai acordar uma manhã e não será capaz de mover outra articulação. Cada erupção pode causar dor debilitante — sobre um “10” em uma escala de dor padrão. Ela toma ibuprofeno ocasionalmente, mas “Eu realmente não encontrei algo (para) quando tenho dor intensa”. Já tomei medicamentos fortes, mas às vezes, nem sequer toca na dor que tenho. Habituei-me a deixá-lo fazer a sua coisa”
Apenas uma criança
Floyd tinha um caroço do tamanho de uma ervilha no seu pequeno dedo grande do pé quando ela nasceu. O pediatra disse aos pais dela, John Floyd e RoJeanne Doege, que provavelmente não era motivo de preocupação. Quando ela tinha 9 ou 10 meses, ela começou a desenvolver outras pequenas massas no crânio e ao longo da coluna vertebral. Eles voltaram para o pediatra, que se aventurou em várias suposições, mas Floyd parecia bem de outra forma, então eles seguiram em frente.
Mas a caminho do jardim de infância, no outono de 1998, Floyd reclamou de uma dor no pescoço. Doege pensou que ela tinha dormido mal, até que o pescoço de Floyd endureceu. Os primeiros médicos que eles viram pensaram que era escoliose. Doença de Lyme. Cancro. Torcicolo. Depois, em Janeiro de 1999, um médico em Hartford disse-lhes que o Floyd tinha FOP.
“O diagnóstico real simplesmente nos deixou a todos de boca aberta — estávamos absolutamente perdidos em todos os sentidos”, escreveu John Floyd em um e-mail. Ele e Doege se divorciaram em 2012.
Todos ao redor de Floyd ficaram paranóicos que tocá-la faria crescer novos ossos. Ela foi forçada a usar um capacete na escola até que Doege lutou com os professores para afrouxar a restrição. Amigos e parentes fizeram campanhas de angariação de fundos para ajudar a cobrir os custos dos seus cuidados. A família começou uma empresa de cartões de felicitações para ocupar o seu tempo e aumentar a sensibilização para a doença rara.
“Ela foi realmente enganada pelo que a maioria consideraria uma infância normal”, disse John Floyd.
Os amigos e parentes de Jasmin juntaram-se para ajudar a angariar dinheiro para desafiar os custos médicos da família.
“Uma única letra genética em 6 bilhões”, disse Kaplan; 97% dos pacientes com FOP a têm. Ao identificar o gene, os cientistas foram capazes de encontrar a proteína que o gene codificou: uma enzima que basicamente causa uma reação que forma o osso. Normalmente, a enzima só funciona quando está ligada, para fixar ossos partidos, mas nos pacientes com FOP, esse interruptor está sempre ligado/desligado.
“O osso que forma é osso perfeitamente normal”, disse Kaplan. “É uma coisa boa demais.”
A sua equipa e outros estão agora a tentar desenvolver drogas que bloqueiam o interruptor de “ligar”. A investigação em doenças raras é muitas vezes limitada.
O Kaplan interessou-se pela FOP pela primeira vez quando viu dois doentes com FOP em 1985. Ele viu como a doença roubou as crianças da sua infância; a maioria das vezes começa a apresentar sintomas antes dos 5 anos de idade. “Eu percebi que este era o pior problema ortopédico que eu já tinha visto, e não havia ninguém trabalhando nele”.
Kaplan estima que o FOP é mal diagnosticado em 90% dos pacientes. Muitos médicos não sabem que ele existe e diagnosticam o crescimento ósseo anormal dos pacientes como tumores. Ironicamente, a biópsia do “tumor” com uma agulha pode causar mais osso a crescer. É um trauma para o corpo, tal como um galo ou uma queda.
Você não pode prever quando ou como a doença vai progredir, diz Kaplan. Metade das pessoas que ele estudou já morreram antes de completarem 41 anos. A morte dos adultos é muitas vezes causada pelo crescimento ósseo extra ao redor dos pulmões ou coração, restringindo o movimento.
Floyd já luta para respirar.
‘Tanto quanto posso, quando posso’
Califórnia. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd viaja o máximo que pode. Ela adora ir a concertos, especialmente se o seu duo favorito, Karmin, estiver a tocar. Ela encontrou muitos amigos online que partilham a sua paixão por música alternativa ou as suas lutas com uma doença crónica. Ou ambos. Ela adora abraçar e odeia quando as pessoas se afastam porque ela pode estar ferida.
“Às vezes, eu gosto de me sentir normal”, disse ela. “
Prancer, Jasmin’s Maine Coon cat, fá-la sorrir. Quando ela não está a viajar, ela gosta de conservar a sua energia. Ela vê televisão com o seu gato Maine Coon, o Prancer. Ela escreve no seu blog, “Um Espírito, Dois Esqueletos”. Ela está tentando descobrir como ela pode se mudar e capturar esse tempo fugaz de independência. Mas, a cada vez que ela e sua mãe se preocupam mais com o futuro.
Quando ela tiver 30 anos, Floyd sabe, ela pode ter que confiar numa cadeira de rodas ou ficar em casa. No entanto, ela continua optimista. Ela é sarcástica e atrevida e raramente perde o seu sentido de humor, diz o Doege. O blog de Floyd está cheio de posts sobre sua família, amigos e viagens.
Em uma atualização de novembro 30, ela escreveu: “Meu súbito ataque de queixo foi um lembrete de que minhas habilidades e independência, incluindo viajar sozinha, poderiam ser tiradas de mim a qualquer momento por causa do FOP. Estou determinada a continuar fazendo planos malucos, correndo riscos e tendo o tipo de experiências que tive este ano pelo tempo que for possível”