Conselhamento genético (avaliação de risco de câncer, CRA)
Conselhamento genético é o processo de ajudar as pessoas a entender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares das contribuições genéticas para a doença. Este processo se integra: (I) interpretação de histórias familiares e médicas para avaliar a chance de ocorrência ou recorrência de doenças; e (II) educação sobre herança, testes, gerenciamento, prevenção, recursos e pesquisa, e aconselhamento para promover escolhas informadas e adaptação ao risco ou condição (21).
CRA é uma área especializada de aconselhamento genético e é um componente integral do cuidado e prevenção do câncer em um sistema de saúde moderno. CRA é o processo de obtenção da história familiar, história médica e cirúrgica detalhada, avaliação psicossocial, aconselhamento de risco, educação sobre medidas preventivas e história natural da doença, discussão de testes genéticos e consentimento livre e esclarecido. As diretrizes para oferecer CRA são documentadas com declarações de posição de organizações líderes na área da saúde, como The National Comprehensive Cancer Network (NCCN), American Society of Clinical Oncology (ASCO), American College of Gastroenterology, National Society of Genetic Counselors (NSGC) e Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer (CGA-ICC) (22,23). As diretrizes de prática clínica do NCCN 2014 fornecem orientações para o manejo de pacientes de alto risco com uma predisposição hereditária ao câncer. Além disso: “todos os indivíduos com CRC devem ser considerados para uma avaliação de risco com coleta de histórico familiar” (24). O rastreio e os testes genéticos de predisposição introduziram novas oportunidades, juntamente com o medo de desenvolver doenças. Devido à natureza complexa dos testes genéticos do câncer, o aconselhamento genético pré e pós-teste é recomendado pelo NCCN, ASCO, American College of Physicians e American College of Medical Genetics.
Qureshi et al. observam que a história familiar é um componente fundamental das informações de saúde e nela todos os médicos de cuidados primários devem ter como habilidade principal a capacidade de ter uma história familiar adequada e precisa, mesmo que poucos questionários tenham sido desenvolvidos e avaliados em ambientes de cuidados primários (25). Além disso, poucos questionários “…foram comparados com o padrão ouro (entrevista genética) ou com a “prática padrão” atual da atenção primária (história familiar registrada em gráficos)…”. As evidências limitadas, que dependem da extrapolação de estudos em outros ambientes que não a atenção primária, sugerem que questionários sistemáticos podem melhorar significativamente as informações de saúde da família coletadas na prática atual da atenção primária.
Embora o acima exposto seja essencial para a coleta de dados na busca de um diagnóstico presuntivo, os pacientes de alto risco lucrarão imensamente ao serem avaliados por um médico experiente, conselheiro genético e/ou centro de especialização genética. Hampel et al. discutem a tomada de decisões para a consulta genética do câncer, com base, em parte, em critérios de declarações de consenso como as do NCCN, bem como outras publicações, sempre que as diretrizes tenham sido definidas (26). No caso do LS, por exemplo, eles sugerem qualquer um dos seguintes como de alto risco: (I) três parentes de primeiro ou segundo grau (DSE) afetados com qualquer câncer associado à LS, em que todos os casos podem ocorrer em uma geração sem restrição de idade; (II) um parente de primeiro grau (FDR) ou DSE com dois ou mais cânceres associados à LS; (III) um FDR com CRC antes dos 50 anos de idade. Eles sugerem o seguinte como risco moderado: (I) um FDR com CRC diagnosticado aos 50 anos de idade ou mais e um DSE com CRC em qualquer idade; (II) dois FDRs com CRC diagnosticados em qualquer idade, incluindo 50 anos de idade ou mais. Eles concluíram que esses critérios deveriam melhorar a facilidade de encaminhamento e aumentar a promoção da consistência entre centros especializados em câncer hereditário ao avaliar pacientes para encaminhamento a esses especialistas.
O objetivo de Rubin et al. foi determinar se pacientes com CRC estão cientes do risco para seus familiares e investigar uma intervenção educacional (27). Duzentos e cinquenta e três pacientes com CRC concordaram em participar do estudo, mas apenas 120 (47,4%) estavam cientes de que seus FDRs estavam em risco aumentado de CRC. Um instrumento educativo foi desenvolvido para avaliar a compreensão dos pacientes sobre o risco familiar de CRC, juntamente com a importância da vigilância precoce, o que serviu para educá-los sobre as diretrizes de triagem de CRC. Uma brochura educativa e de avaliação foi fornecida para referência dos pacientes como uma intervenção direccionada. Em seguida, eles foram contatados por telefone e solicitados a completar um levantamento semelhante. Na análise primária da sua eficácia, verificou-se que menos da metade reconheceu que compreendia o seu aumento de risco quando comparado com as expectativas gerais da população. Além disso, 34,8% acreditavam que seus FDRs possuíam o mesmo risco de CRC que a população em geral. De maior interesse foi a constatação de que 14,2% acreditavam que seus FDRs estavam em menor risco do que a população em geral. Entre aqueles pacientes que entenderam que seus FDRs estavam em risco aumentado, “…91,7% relataram que alertaram seus familiares sobre o aumento do risco de CRC, mas apenas 56,7% puderam afirmar a idade correta recomendada para a triagem dentro de cinco anos”.
A primeira metade (45,8%) de todos os pacientes pesquisados mencionou que seu médico era sua fonte de conhecimento sobre o risco de CRC, sendo os médicos de cuidados primários e gastroenterologistas os mais comumente identificados, seguidos por oncologistas e cirurgiões. Depois dos médicos, as revistas foram identificadas como a segunda fonte de informação mais provável sobre o risco de câncer de cólon (15,8%). Finalmente, com relação à intervenção pós-educacional, verificou-se que isso não aumentou a compreensão dos pacientes sobre o risco de CRC familiar, mesmo entre aqueles que relataram lê-lo. Acredita-se que este estudo seja o primeiro a avaliar a comunicação do risco de CRC de um paciente a um membro da família em situação de risco. De particular importância foi a constatação de que mais da metade desses pacientes tinham uma compreensão inadequada do risco familiar, juntamente com o fato de que uma intervenção educacional enviada pelo correio não foi bem sucedida na educação desses pacientes. Estes achados enfatizam que os serviços de informação familiar, usando o contato direto com o paciente, é mais eficaz do que as atividades enviadas pelo correio ou telefonadas. Mais pesquisas são claramente necessárias neste processo vital e potencialmente salvador de vidas, especialmente quando envolve comunicação entre os membros da família.
Domanska et al. chamam a atenção para a necessidade de identificar e gerenciar adequadamente os pacientes em risco para a LS, uma vez que este conhecimento poderia ser efetivamente traduzido em programas de vigilância no interesse da redução da morbidade e mortalidade (28). Esses autores utilizaram um questionário que foi respondido por 67 portadores de mutações e 102 médicos de uma região de saúde na Suíça. Ambos os grupos responderam perguntas relativas ao risco de CRC, vigilância e testes genéticos, mas, infelizmente, as respostas sobre herança e risco para os cânceres associados à LS foram menos precisas. Infelizmente, apenas metade dos membros da família e um terço dos médicos estimaram corretamente o risco de herdar uma mutação predisponente à LS. Esses achados refletem o desafio dos médicos em se manterem atualizados sobre o câncer hereditário.
Wong et al. utilizaram um programa informático que lhes permitiu vincular dados de uma base de dados prospectiva de CRC de quatro hospitais em Melbourne, Austrália, onde foram capazes de determinar o número de pacientes que, com base em pelo menos um fator de risco para CRC hereditário, poderiam então ser considerados para Clínicas Familiares de Câncer (FCC), que permitem o aconselhamento de pacientes e famílias sobre estratégias de redução de risco seguidas por testes genéticos quando apropriado (29). Seus achados mostraram que “Dos 829 novos diagnósticos da CRC 228 (27,5%) teriam se beneficiado potencialmente com o encaminhamento da FCC”. Destes, 50 pessoas (21,9%) foram encaminhadas e 32 (14,0%) foram atendidas. As maiores taxas de encaminhamento foram em pacientes CRC jovens, em estágio inicial com histórico familiar e as menores em pacientes em estágio tardio e de polipropileno múltiplo. O sexo do paciente, o idioma e o status do seguro não influenciaram o encaminhamento ou o comparecimento”. Esses achados sugerem que o encaminhamento adequado da FCC é baixo e que “…certos subgrupos estão em risco particular de não encaminhamento e que muitos pacientes encaminhados acabam não comparecendo”. Intervenções que aumentam as taxas de encaminhamento e incentivam o comparecimento precisam ser consideradas”
Sweet et al. compararam a medida em que um histórico familiar detalhado estava presente no prontuário do médico na configuração de um programa de computador de histórico familiar com tela sensível ao toque (30). O estudo compreendeu 362 pacientes que foram avaliados em uma clínica ambulatorial de um centro de câncer abrangente durante um ano e que utilizaram voluntariamente o programa de computador. O registro computadorizado foi então avaliado pelo pessoal genético e comparado com o registro médico para corroboração dos achados do histórico familiar, seguido da avaliação médica apropriada. Os achados do histórico familiar do prontuário médico foram identificáveis para comparação com o registro computadorizado em 69% dos 362 registros computadorizados; apenas 101 foram atribuídos a uma categoria de alto risco. No entanto, as evidências dos registros foram capazes de confirmar apenas 69 indivíduos de alto risco. Além disso, “…Documentação de avaliação de risco médico (ou seja, notação de histórico significativo de câncer familiar) foi encontrada em apenas 14 dos gráficos de alto risco. Apenas sete indivíduos de alto risco (6,9%) tinham evidência de encaminhamento para consulta genética”. Estes achados demonstram claramente a necessidade e o fracasso da coleta suficientemente detalhada da história familiar de todos os pacientes novos e estabelecidos para que se possa obter uma ARC adequada.
Tyler e Snyder revisaram os registros ambulatórios de 734 pacientes relevantes à ARC e os caracterizaram como sugestivos de risco genético médio, moderado ou alto para câncer (31). Os pacientes com histórico familiar de CRC, modificação do rastreamento de CRC foram avaliados para refletir o grau de risco de câncer em que foi observada a freqüência de encaminhamento genético de câncer em tais pacientes de alto risco. Enquanto o histórico familiar foi documentado em 97,8% dos prontuários médicos, não houve, no entanto, achados suficientes “…para avaliar adequadamente o risco em 69,5% dos prontuários”. Os detalhes da documentação do câncer familiar foram associados ao histórico pessoal de câncer (P<0,01), idade do paciente (P<0,01) e estado de treinamento médico (P=0,04), mas não com o sexo do paciente ou do médico, duração dos cuidados ou conclusão de um pedigree. Para pessoas com histórico familiar de CRC, a adesão à triagem do câncer individualizada até o grau de risco foi alcançada em 50% dos pacientes. Dez pacientes preencheram os critérios de risco genético moderado ou alto para câncer. A nenhum deles foi oferecida consulta genética para o câncer”. Os autores concluíram que, embora todos os registros documentassem a presença ou ausência de um histórico familiar de câncer, “…naqueles com histórico familiar positivo, o detalhe da informação era insuficiente para permitir a avaliação de risco em mais de dois terços dos indivíduos; a triagem de risco de câncer de cólon estratificado não foi alcançada em metade dos pacientes com histórico familiar positivo de CRC; indivíduos com histórico familiar de câncer moderado ou alto risco não foram identificados como tal; e àqueles com alto risco não foi oferecido encaminhamento genético de câncer…”. Claramente, os médicos de família devem adotar critérios explícitos de avaliação de risco para permitir critérios de avaliação que possam levar a um cuidado ideal para aqueles pacientes com risco aumentado de câncer hereditário.
Ait Ouakrim et al. observam que pacientes com histórico familiar de CRC podem mostrar um benefício substancial com a maioria dos tipos de rastreamento e, nesse caso, tal rastreamento pode ser rentável (32,33). Especificamente, as diretrizes de triagem da CRC são geralmente mais agressivas entre as pessoas com uma história familiar de câncer estabelecida, quando comparadas com aquelas que estão em risco populacional geral (34). Contudo, ao rever a literatura, estes investigadores descobriram que existe apenas informação limitada que descreve o nível de aceitação do rastreio associado às práticas de rastreio e/ou o nível de aderência às directrizes de rastreio recomendadas. Eles citam o trabalho de Rees et al., que incluiu uma revisão de 14 estudos sobre a participação do rastreamento de FDRs de pessoas com CRC, e nele os achados revelaram que apenas algumas poucas investigações tinham estudado especificamente a aceitação do rastreamento entre aqueles em maior risco através do histórico familiar (35). Além disso, muitas dessas investigações não foram capazes de fornecer detalhes do histórico familiar suficientes para determinar se o rastreamento foi baseado em intervalos de rastreamento recomendados e adequados ao risco. Ait Ouakrim et al. concluíram que havia uma escassez de informações relevantes para aqueles fatores que melhor influenciam o comportamento de triagem entre indivíduos com uma forte história familiar de CRC (32).
Dadas essas limitações no conhecimento sobre o comportamento de triagem, Ait Ouakrim et al. usaram uma abordagem de estudo familiar baseado na população para estimar as práticas de triagem de CRC entre australianos não afetados que estavam em risco familiar aumentado (32). Isto permitiu-lhes examinar a associação entre o comportamento de triagem auto-relatada e fatores sócio-demográficos. Seu estudo envolveu 1.236 participantes em risco moderadamente aumentado de CRC, onde 70 (6%) “…relataram ter sido submetidos a triagem ‘apropriada’, 251 (20%) relataram alguns, mas menos do que a triagem apropriada, e 915 (74%) relataram nunca ter feito nenhum teste de triagem CRC. Dos 392 participantes com risco potencialmente elevado de CRC, 3 (1%) reportaram rastreio apropriado, 140 (36%) reportaram algum, mas menos do que o rastreio apropriado, e 249 (64%) reportaram nunca ter feito nenhum teste de rastreio CRC…”. Os fatores associados à adesão foram pacientes de meia-idade mais instruídos e que haviam residido na Austrália por um período de tempo mais longo. Concluiu-se que as diretrizes para o rastreamento CRC simplesmente não estavam sendo implementadas na população e que há uma necessidade extrema de implementar estratégias mais eficazes para o rastreamento populacional.
Ait Ouakrim et al. relatam o primeiro estudo baseado na população incorporando estimativas específicas de categoria de risco do CRC (32). O nível de absorção da triagem foi considerado baixo tanto nas categorias de risco moderado quanto nas de alto risco. Especificamente, “…De 1.236 participantes considerados de risco aumentado para CRC, apenas cerca de um em cada quatro relatou já ter uma colonoscopia de triagem e apenas um em cada 15 triados de acordo com as diretrizes publicadas. A participação na colonoscopia foi pequena para participantes com risco potencialmente alto de CRC, para os quais um em cada três teve algum rastreio, mas apenas cerca de um em 130 teve o rastreio apropriado.” O principal ponto forte do estudo de Ait Ouakrim et al. foi a sua capacidade de examinar a participação no rastreio de acordo com os níveis específicos de risco de CRC, tal como definidos pela história familiar de cancro. Foi chamada a atenção para os achados de Dove-Edwin et al. que mostraram que o rastreamento é conhecido por reduzir o risco de CRC para pessoas com um histórico familiar positivo (36). Além disso, Ait Ouakrim et al. demonstraram que a maioria dessas pessoas é submetida a rastreios inapropriados ou não são rastreadas, demonstrando assim a perda de uma ocorrência potencialmente evitável de CDC na sua população australiana que, por acaso, tem uma das maiores incidências de CRC no mundo, com mais de 13.500 casos diagnosticados a cada ano e uma taxa de incidência ajustada de 38,7 por 100.000 pessoas (32.37.38). Foi chamada a atenção para o fato de que “os médicos muitas vezes não estão familiarizados com as diretrizes de triagem da CDC ou não são pró-ativos na sua implementação (39). Dado que é improvável que os pacientes cumpram as diretrizes sem a influência e incentivo de seus médicos, especulamos que nossos achados permanecem relevantes para o atual contexto australiano, já que nenhuma iniciativa importante ou específica para aumentar a participação de pessoas acima da média de risco de CRC foi implementada durante a última década…”. (40,41).