WITHIN AN ENTRY
Within an OMIM entry, a barra azul ao longo do lado esquerdo fornece um menu para acesso directo aos subtítulos na entrada (Figura (Figura2A2A e B). Além disso, existem links para recursos tanto dentro como fora do OMIM. A Sinopse Clínica leva um a uma listagem das características clínicas da doença. Existem mais de 4500 sinopses clínicas no OMIM. Genemap leva o usuário à Sinopse do Mapa do Gene Humano do OMIM. Os links dentro de um fenótipo ou entrada do gene não são necessariamente os mesmos. No caso das entradas de fibrose cística (OMIM 219700) e de fibrose cística transmembrana reguladora da condutância (OMIM 602421), os links podem incluir Entrez Gene (NCBI LocusLink database), Nomenclature (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI reference sequences), GenBank (NCBI nucleotide sequence database), Protein (NCBI protein sequence database) e UniGene (NCBI UniGene project). Links externos adicionais incluem a base de dados de mutações específicas do local de fibrose cística (CFMDB), o Coriell Cell Repository (CCR) e a Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). O CCR lista as linhas de células CF disponíveis para pesquisa. Em todos os casos, os links levam uma diretamente para a entrada relevante dentro da outra base de dados. Quando disponíveis, as entradas de genes e fenótipos contêm links para GeneTests, no lado direito do título da entrada. O link GeneTests leva o usuário diretamente à entrada do gene relevante no GeneTests, uma base de dados de informações sobre testes genéticos e sua utilização no diagnóstico, gerenciamento e aconselhamento genético.
(A) Entrada para fibrose cística e (B) CFTR mostrando links para Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein e banco de dados UniGene, bem como links para o banco de dados de mutações CFTR (CFMDB), para o Coriell Cell Repository (CCR) e para o Human Gene Mutation Database (HGMD).
Uma entrada OMIM inclui o título e símbolo primário, títulos e símbolos alternativos, e títulos ‘incluídos’ (ou seja, informações relacionadas mas não sinônimas que não são abordadas em outra entrada). O locus do mapa genético mostra a localização citogenética do gene ou desordem. Esta informação é derivada do mapa genético do OMIM. Podem ser dadas múltiplas localizações do mapa se uma doença for conhecida por ser geneticamente heterogénea. Os ícones das lâmpadas localizadas no final de cada parágrafo ligam à característica “vizinha” do NCBI. Esta funcionalidade retira palavras-chave do parágrafo anterior à lâmpada e pesquisa na PubMed para criar uma lista de artigos relacionados. As referências dentro de uma entrada OMIM estão ligadas à citação completa no final da entrada. O ID do PubMed no final da referência do OMIM está vinculado ao resumo do PubMed e, em alguns casos, ao texto completo do artigo, se a revista estiver online. A seguir às referências é uma lista de créditos e histórico de edição: a Data de Criação lista a data de criação da entrada e o nome do autor; os autores que posteriormente contribuem com adições ou alterações na entrada recebem crédito no campo Contribuintes; as alterações feitas pela equipe editorial são documentadas no campo Histórico de Edição.
Variantes Alélicas com significado funcional são mantidas dentro da entrada genética relevante. As variantes alélicas recebem um número de 10 dígitos: o número de seis dígitos da entrada pai seguido por um ponto decimal e um número único de quatro dígitos de variante. Para a maioria dos genes, apenas as mutações selecionadas são incluídas como subentradas específicas. Os critérios para inclusão são: primeiro várias mutações a serem descobertas, alta freqüência populacional, fenótipo distinto, significado histórico, mecanismo incomum de mutação, mecanismo patogênico incomum e herança distintiva. A maioria das variantes alélicas representam mutações produtoras de doenças. Estão incluídos alguns polimorfismos, principalmente aqueles que mostram associação estatística com distúrbios particulares comuns. Em 13 de setembro de 2004, o OMIM listou 12 715 variantes alélicas em 1651 entradas.