Síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), é uma doença congênita que faz com que muitos tecidos e órgãos se expandam e fiquem inflamados ou com cicatrizes devido à atividade completa ou parcial da enzima ASRB. Essa falta de atividade enzimática pode levar a múltiplos problemas e pode colocar a vida em risco. Anomalias esqueléticas também são comuns nesta condição. A taxa de agravamento dos sintomas varia entre os indivíduos afetados.
Sinônimos comuns para a síndrome de Maroteaux-Lamy incluem:
- Mucopolissacaridose tipo VI
- MPS VI
- Arilsulfatase-B Deficiência
- MPS 6
- Anão polidistrofia
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Sintomas da síndrome de Maroteaux-Lamy
A taxa de progressão e início varia de criança para criança, mas os seguintes sintomas são comuns associados à MPS VI:
- Malformação óssea e articular
- Problemas respiratórios
- Nuvens corporais
- Atraso/puberdade aparente
- Sensibilidade e visão problemas
- Problemas do coração
- Curta estatura
- Problemas da caminhada (geralmente presente por idade 10)
Diagnóstico & Tratamento de Maroteaux-A síndrome de Lamy
MPS VI pode ser diagnosticada durante testes genéticos ou durante os estágios iniciais da gravidez em famílias com história de síndrome de Maroteaux-Lamy. A MPS VI também pode ser diagnosticada com a realização de exame de urina, teste enzimático e ou exame de sangue. O teste de mutação é usado para confirmar o diagnóstico.
Não há cura para a MPS VI, porém o tratamento da MPS VI deve começar assim que a criança for diagnosticada com a doença, a fim de garantir uma melhor qualidade de vida. As opções de tratamento baseiam-se na gravidade da doença e na idade em que ocorreu o início da doença. Os tratamentos podem incluir terapia de reposição enzimática (naglazyme) ou transplante de medula óssea. Outras cirurgias podem ser necessárias para corrigir ou gerenciar condições que surgem com a doença.
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