Síndrome de polipose juvenil é um distúrbio caracterizado por múltiplos crescimentos não cancerosos (benignos) chamados pólipos juvenis. Pessoas com síndrome de polipose juvenil normalmente desenvolvem pólipos antes dos 20 anos de idade; no entanto, em nome desta condição “juvenil” refere-se às características dos tecidos que compõem o pólipo, não à idade do indivíduo afectado. Estes crescimentos ocorrem no tracto gastrointestinal, tipicamente no intestino grosso (cólon). O número de pólipos varia de poucos a centenas, mesmo entre os membros afetados de uma mesma família. Os pólipos podem causar sangramento gastrointestinal, escassez de glóbulos vermelhos (anemia
), dor abdominal e diarréia. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de polipose juvenil apresentam outras anormalidades, como torção intestinal (mal-estrias intestinais), anormalidades cardíacas ou cerebrais, uma abertura no céu da boca (fenda palatina), dedos dos pés ou das mãos extras (polidactilia), e anormalidades da genitália ou do trato urinário.
Síndrome de polipose juvenil é diagnosticada quando uma pessoa tem qualquer uma das seguintes (1) mais de cinco pólipos juvenis do cólon ou reto; (2) pólipos juvenis em outras partes do trato gastrointestinal; ou (3) qualquer número de pólipos juvenis e um ou mais membros da família afetados. Os pólipos juvenis isolados são relativamente comuns em crianças e não são característicos da síndrome da polipose juvenil.
Três tipos de síndrome da polipose juvenil foram descritos, com base nos sinais e sintomas da doença. A polipose juvenil da infância é caracterizada por pólipos que ocorrem em todo o trato gastrointestinal durante a infância. A polipose juvenil da infância é a forma mais grave do distúrbio e está associada ao pior resultado. Crianças com este tipo podem desenvolver uma condição chamada enteropatia por perda de proteínas. Esta condição resulta em diarreia grave, incapacidade de ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar), e desperdício geral e perda de peso (caquexia). Outro tipo chamado polipose juvenil generalizada é diagnosticado quando os pólipos se desenvolvem em todo o tracto gastrointestinal. No terceiro tipo, conhecido como polipose coli juvenil, os indivíduos afectados desenvolvem pólipos apenas no cólon. Pessoas com polipose juvenil generalizada e polipose coli juvenil tipicamente desenvolvem pólipos durante a infância.
A maioria dos pólipos juvenis são benignos, mas há uma chance dos pólipos se tornarem cancerosos (malignos). Estima-se que as pessoas com síndrome de polipose juvenil têm um risco de 10 a 50% de desenvolver um cancro do tracto gastrointestinal. O tipo de câncer mais comum visto em pessoas com síndrome de polipose juvenil é o câncer colorretal.