Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é um distúrbio genético raro estimado em afetar 1-2 indivíduos por milhão. É uma doença grave que impede o organismo de decompor as gorduras consumidas através da dieta, ou triglicéridos. Estes triglicéridos são transportados no sangue por grandes estruturas chamadas quilomícrons. Os quilomicrons ajudam a mover os triglicérides para diferentes partes do corpo onde são necessários para o armazenamento de energia e gordura.
Embora várias causas genéticas tenham sido associadas à FCS, cerca de 80% das pessoas com FCS têm um problema com lipoproteínas lipase. A lipoproteína lipase é uma enzima digestiva do sangue que ajuda o corpo a quebrar os quilomícrons. As pessoas que têm FCS são incapazes de fazer lipoproteínas lipase, ou têm uma forma quebrada da mesma. Quando a lipoproteína lipase está ausente ou não funciona corretamente, os quilomícrons se acumulam no sangue e os níveis de triglicerídeos aumentam.
Níveis normais de triglicerídeos no sangue são inferiores a 150 mg/dL. Com FCS, não é incomum que os níveis de triglicerídeos excedam 1.000 mg/dL, mesmo após a introdução de medicamentos e/ou uma dieta pobre em gorduras.
Sintomas de FCS
Porque FCS é um distúrbio hereditário, os sintomas e sinais podem se desenvolver desde a infância ou infância, e geralmente na adolescência. Alguns pacientes não se apresentam com sintomas até a idade adulta. Sinais comuns incluem:
- Lipemia Retinalis – uma condição em que as veias retinianas dos olhos parecem “leitosas”
- Xantomas eruptivos – pequenos, pancreatite aguda ou recorrente – inflamação do pâncreas
- Dores abdominais
- Pancreatite aguda ou recorrente – inflamação do pâncreas
- Sangue que, quando desenhado, parece leitoso
Pancreatite aguda é a complicação mais grave da FCS e pode ocorrer repetidamente. Pode levar a disfunção pancreática a longo prazo e pode ser fatal se não for tratada. Pacientes com FCS têm um risco maior de desenvolver pancreatite em comparação com indivíduos com triglicérides elevados de outras causas. Portanto, um dos principais objetivos do tratamento é reduzir ao máximo esse risco.
Diagnóstico da FCS
FCS é diagnosticada por uma combinação de sinais e sintomas clínicos, e elevações extremas nos níveis de triglicérides. A FCS deve ser suspeita quando os seguintes estão presentes:
- Uma história de episódios frequentes de pancreatite aguda
- Dores abdominais recorrentes
- Triglicéridos de jejum acima de 885 mg/dL em várias ocasiões e susceptíveis de serem tratados-refractários
- Absistência de causas secundárias para triglicéridos elevados
- Inclinação precoce dos sintomas (infância, adolescência, ou início da idade adulta)
Se um médico suspeitar da FCS, testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Entretanto, o custo e o acesso aos testes genéticos podem limitar o seu uso. Independentemente de serem ou não realizados testes genéticos, o manejo apropriado deve ser implementado quando há suspeita de FCS.
Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)
Tratamento da FCS
O manejo envolve limitar a ingestão diária de gordura a menos de 15 a 20 gramas (menos de 10-15% do total de calorias diárias). Evitar o álcool e carboidratos simples e refinados, como os encontrados em refrigerantes e doces, também são muito importantes para evitar novos aumentos de triglicéridos. Alguns medicamentos também podem aumentar os níveis de triglicéridos. É importante discutir os seus medicamentos com o seu médico para determinar se alguns podem precisar de ser descontinuados. Se você tem diabetes, é importante que seja bem controlado
Os medicamentos tradicionais usados para baixar os triglicérides são frequentemente ineficazes em pacientes com FCS. Até agora, nenhum medicamento foi aprovado para o tratamento da SFC, especificamente.
Se você suspeita que você ou um ente querido tem SFC, encontre um médico que possa diagnosticar você e ajudá-lo a entender a SFC. Este é o passo mais importante que você pode dar para receber os cuidados apropriados. A FCS é rara e muitas vezes mal diagnosticada, portanto documente seus sintomas e compartilhe-os com seu provedor. Aprenda sobre a FCS procurando recursos do paciente e se educando e educando a si mesmo e à comunidade sobre esta condição.
Perguntas para perguntar ao seu provedor de saúde
- Quantas vezes devo ter meus níveis de triglicérides no sangue verificados?
- Qual é a causa dos meus níveis elevados de triglicéridos?
- Que tipo de mudanças eu preciso fazer na minha dieta e hábitos de exercício?
- Preciso tomar alguma medicação? Que tipo de medicamentos?
- Alguém da minha família precisa ser testado para este problema?
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