Saturação de oxigénio de 75%, mas Sem Sintomas!

História

A partir dos 30 anos de idade, um jovem pai notou uma baixa saturação de oxigénio enquanto brincava com o oxímetro de pulso do seu filho a aguardar a cirurgia. Como ele estava completamente assintomático, não procurou atendimento médico. Aos 51 anos de idade, foi encaminhado para o ambulatório do nosso departamento pulmonar após a detecção de uma grave “hipoxemia” noturna. Avaliação prévia para apneia obstrutiva do sono por poligrafia respiratória noturna devido ao ronco revelou uma significativa diminuição da saturação média de oxigênio (SpO2 71%). O ex-tabagista (25 pack-years) era conhecido por asma brônquica alérgica/sazonal com uso ocasional de um agonista adrenérgico inalatório de ação curta β-2-selectivo (terbutalina) antes da atividade física. Ele negou ter sintomas respiratórios como dispnéia, tosse, dor torácica ou infecções, e não apresentou declínio de seu desempenho físico.

O paciente apresentou ao nosso ambulatório uma diminuição significativa da saturação periférica de O2 de 76-82% durante a respiração do ar ambiente, que foi medida por diferentes oxímetros de pulso (Fig. 1). A SpO2 subiu apenas para 86% enquanto respirava 7 L/min de oxigênio suplementar via cânula nasal. Outros sinais vitais foram normais (pressão arterial 124/68 mm Hg, freqüência cardíaca 86 batimentos/min, freqüência respiratória 16/min) e o paciente não apresentou sinais de desconforto respiratório. O exame físico revelou sons respiratórios normais sem quaisquer sinais de insuficiência cardíaca. A coloração da pele era discreta. Os testes de função pulmonar mostraram volumes pulmonares normais sem restrição (TLC 6,06 L, 89% previsto) ou obstrução das vias aéreas (VEF1/CVF 75%, VEF1 3,16 L, 89% previsto), mas sinais de doença de pequenas vias aéreas (MEF50 66% previsto). A capacidade de difusão estava acima da faixa normal (DLCO 126% previsto). A espiroergometria confirmou um desempenho cardiopulmonar normal (VO2máx 23,5 mL/min/kg, 95% previsto) com pulso de oxigênio levemente diminuído (19,6 mL, 76% previsto), decréscimo da inclinação e platô precoce. A análise dos gases sanguíneos arteriais mediu uma saturação de oxigênio (SaO2) de 89%, paO2 10,9 kPa (82 mm Hg) e p50 5,3 kPa (40 mm Hg). A Tabela 1 lista os resultados laboratoriais.

Qual o seu diagnóstico?

Diagnóstico: Hemoglobinopatia Cheverly

De acordo com a discrepância entre SO2 medida de forma invasiva e não invasiva, foi feita a avaliação para uma hemoglobina anormal. A eletroforese convencional de hemoglobina (acetato alcalino de celulose) foi normal. Não houve aumento da hemoglobina alfa-2 e da hemoglobina fetal. A cromatografia líquida de alta pressão mostrou um pequeno pico a 4,52 min (Fig. 2) levando à suspeita de Hb Constant Spring, a mais comum não-delecional α-talassemia . Entretanto, realizando o sequenciamento Sanger do cluster genético α-globina, nem a Hb Constant Spring nem qualquer outra mutação pontual puderam ser detectadas.

A curva de saturação de oxigênio avaliada pelo espectrofotômetro (Fig. 3) confirmou o elevado p50 (4,4 kPa/32,7 mm Hg), o que indica uma reduzida afinidade de oxigênio da hemoglobina. Finalmente, ao sequenciar o gene β-globina (Fig. 4), uma mutação heterozigótica c.137 T>C, previamente descrito como hemoglobina Cheverly, foi detectado.

Discussão

Impairment in gas exchange or ventilation/perfusion mismatches are the most common causes of low SpO2 in daily routine in pulmonary medicine. Fontes potenciais de erro na oximetria de pulso são má perfusão periférica, pigmentação da pele, esmaltes, artefatos de movimento e interferência da luz ambiente. Embora a anemia não altere a razão entre a oxihemoglobina e a desoxi-hemoglobina, a anemia grave pode causar subestimação da SpO2, especialmente em indivíduos hipoxêmicos, principalmente porque os oxímetros de pulso são calibrados em indivíduos saudáveis, sem anemia. Em geral, pequenas quantidades de COHb e MetHb não são detectadas por oximetria de pulso e levam à superestimação da SpO2, se presentes . Hemoglobinas variantes são causas raras de leituras de oximetria de pulso falsamente baixas e geralmente são levadas em consideração somente após avaliação extensiva para doenças respiratórias e cardíacas, exclusão de MetHb, SulfHb, COHb e outros fatores que perturbam o desempenho dos oxímetros de pulso .

A verdadeira SaO2 é medida pela análise dos gases do sangue arterial (aplicando mais de 100 comprimentos de onda). Valores discordantes de SaO2 e SpO2 (definidos como >5% de diferença) ocorrem em algumas variantes de hemoglobinas, com subestimação da SaO2 verdadeira porque essas hemoglobinas têm espectros de absorção incomuns para os quais os oxímetros de pulso de duas ondas não são projetados. Se SaO2 e SpO2 são concordantemente baixas (<5% de diferença), o foco deve estar na quantidade de oxigênio dissolvido no sangue arterial (paO2). Fisiologicamente, a saturação de oxigênio aumenta em uma curva em forma de S à medida que a paO2 aumenta. Esta curva pode mudar para a direita com aumento da temperatura, pH mais baixo (acidez) e maiores concentrações de CO2 ou 2,3-bisfosfoglicérato. Um aumento de p50 indica um deslocamento da curva para a direita e para menor afinidade com o oxigênio, o que permite que a hemoglobina descarregue mais oxigênio nos tecidos periféricos. Portanto, na paO2 normal, a oxigenação tecidual da hemoglobina Cheverly não é afetada, apesar de uma SaO2 diminuída.

Hemoglobinopatias são doenças hereditárias comuns e mais de 1.000 mutações das cadeias da globina são descritas. As síndromes de talassemia quantitativa são as mutações mais frequentes e a prevalência pode chegar a 95% em certas populações. A maioria das hemoglobinopatias qualitativas têm frequências abaixo de 1% e podem estar associadas a várias ou mesmo nenhuma manifestação clínica. Em 1982 e 1983, um idoso italiano do sexo masculino com cardiopatia cianótica e uma anemia feminina em Baltimore foram os primeiros pacientes descritos com a hemoglobina variante de Cheverly. Em um estudo observacional alemão, em um período de quatro décadas, foram encontrados apenas 9 pacientes com a hemoglobina Cheverly. Uma mutação pontual no gene β-globina (modificação de base única) com substituição da timidina por citosina (c.137 T>C) e substituição consecutiva do aminoácido fenilalanina por serina (p.45 Phe>Ser) enfraquece a interação heme-globina e pode causar instabilidade da cadeia de β-globina afetada. Isto pode causar uma leve anemia hemolítica em alguns dos casos. A baixa afinidade de oxigénio da hemoglobina Cheverly causa a ligeira diminuição da SaO2 na presença de uma medida normal de paO2. Além disso, o espectro de absorção anormal da hemoglobina Cheverly explica a SpO2 discordantemente mais baixa em comparação com a SaO2 .

Conclusão e implicações clínicas

Em casos raros, uma hemoglobina variante pode ser a razão para leituras falsamente baixas de SpO2 e tem que ser considerada em pacientes sem quaisquer sintomas cardiopulmonares. O exame por eletroforese e cromatografia líquida de alta pressão pode não ser suficiente para detectar hemoglobinopatia, e o seqüenciamento dos genes da globina pode ser necessário. As hemoglobinas variantes que têm um espectro de absorção anormal devem ser suspeitas se SpO2 e SaO2 forem discordantes. A hemoglobina de baixa afinidade está presente se a p50 estiver elevada. No caso da hemoglobina Cheverly, ambos os factores contribuem para a constelação anormal de SaO2 e SpO2 diminuídos. Não se espera que a hemoglobina Cheverly cause sintomas, mas o aconselhamento dos indivíduos afectados e o seu equipamento com cartões de emergência pode evitar procedimentos diagnósticos e terapêuticos desnecessários em caso de intervenções médicas de rotina ou emergências médicas, onde o médico assistente tem de saber sobre a leitura incorrecta do oxímetro de pulso. Além disso, sugerimos uma triagem dos membros da família simplesmente medindo SpO2 com um oxímetro de pulso.

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