Apenas quando você acha que não pode aprender nada com a cobertura do bebê real, você descobre uma rara desordem metabólica no homônimo do bebê. Aprenda porque a porfíria pode deixá-lo louco, e tornar a sua urina azul.
Há um novo Rei Jorge no horizonte, e enquanto ouvia a cobertura dele, aprendi um pouco sobre um Rei Jorge anterior. Ouvi dizer que um deles enlouqueceu, mas não sabia que ele mijou azul. Uma pequena escavação e descobri que ambos são sintomas da mesma condição – porfiria.
Porfiria deriva de uma mutação genética que faz com que o corpo subproduza a enzima deaminase porfobbilinogênio. Esta enzima é crítica para a produção de hemoglobina. O processo de produção de heme – o pigmento nos glóbulos vermelhos – começa nas mitocôndrias, mas faz uma viagem ao redor da célula externa antes de ser completada e entregue de volta às mitocôndrias. A falta da enzima deixa o heme inacabado na célula. O heme faz parte de um grupo de moléculas chamadas porfirinas, e enquanto não volta para as mitocôndrias, o processo de produção não pára. A heme, ou forfirina, acumula-se no corpo.
Após algum tempo, a heme começa a interferir em muitas funções. O sintoma mais comum da porfíria é a dor abdominal, mas se ela começa a causar problemas no cérebro traz extrema inquietação, alucinações e delírios. A porfirina é finalmente excretada na urina. Como heme é um pigmento, ele mancha a urina. Normalmente a urina é tingida de vermelho ou roxo, mas há casos em que a urina ficou azul, ou deixou manchas azuis.
O famoso Rei Jorge III, que governou durante a revolução americana e que se dizia ter sofrido ataques de loucura, foi diagnosticado postumamente como tendo porfíria aguda intermitente. Os ataques iam e vinham, mas algumas pessoas acreditam que a sua doença foi agravada pelos seus médicos. O medicamento que lhe deram estava contaminado com arsênico, o que pode trazer ataques de porfíria – assim como outros sintomas desagradáveis.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.