Saturație de oxigen de 75%, dar fără simptome!

Historie

La vârsta de 30 de ani, un tânăr tată a observat o saturație scăzută de oxigen în timp ce se juca cu pulsoximetrul de deget al copilului său care aștepta o intervenție chirurgicală. Deoarece era complet asimptomatic, el nu a solicitat asistență medicală. La vârsta de 51 de ani, a fost trimis în ambulatoriul departamentului nostru de pneumologie după depistarea unei „hipoxemii” nocturne severe. Evaluarea anterioară pentru apnee obstructivă în somn prin poligrafie respiratorie nocturnă din cauza sforăitului a relevat o saturație medie de oxigen semnificativ scăzută (SpO2 71%). Fostul fumător (25 de pachete-ani) era cunoscut pentru astm bronșic alergic/sezonier cu utilizare ocazională a unui agonist β-2-selectiv adrenergic cu acțiune scurtă inhalat (terbutalină) înaintea activității fizice. El a negat că ar fi avut simptome respiratorii precum dispnee, tuse, dureri toracice sau infecții și nu a prezentat o scădere a performanțelor sale fizice.

Pacientul s-a prezentat în ambulatoriul nostru cu o saturație periferică de O2 semnificativ scăzută de 76-82% în timp ce respira aerul ambiental, care a fost măsurată cu diferite pulsoximetre (Fig. 1). SpO2 a crescut doar la 86% în timp ce respira 7 L/min de oxigen suplimentar prin canulă nazală. Celelalte semne vitale au fost normale (tensiunea arterială 124/68 mm Hg, frecvența cardiacă 86 bătăi/min, frecvența respiratorie 16/min), iar pacientul nu a prezentat semne de detresă respiratorie. Examenul fizic a evidențiat sunete respiratorii normale, fără semne de insuficiență cardiacă. Colorația pielii era discretă. Testele funcționale pulmonare au arătat volume pulmonare normale fără restricție (TLC 6,06 L, 89% prezis) sau obstrucție a căilor respiratorii (FEV1/FVC 75%, FEV1 3,16 L, 89% prezis), dar semne de boală a căilor respiratorii mici (MEF50 66% prezis). Capacitatea de difuzie a fost peste intervalul normal (DLCO 126% prezis). Spiroergometria a confirmat o performanță cardiopulmonară normală (VO2max 23,5 ml/min/kg, 95% predictibil) cu un puls de oxigen ușor diminuat (19,6 ml, 76% predictibil), pantă diminuată și platou precoce. Analiza gazelor din sângele arterial a măsurat o saturație a oxigenului (SaO2) de 89%, paO2 10,9 kPa (82 mm Hg) și p50 5,3 kPa (40 mm Hg). Tabelul 1 enumeră rezultatele de laborator.

Care este diagnosticul?

Diagnostic: Hemoglobinopatie Cheverly

Datorită discrepanței dintre SO2 măsurată invaziv și noninvaziv, s-a efectuat evaluarea pentru o hemoglobină anormală. Electroforeza convențională a hemoglobinei (acetat de celuloză alcalină) a fost normală. Hemoglobina alfa-2 și hemoglobina fetală nu au fost crescute. Cromatografia lichidă de înaltă presiune a arătat un mic vârf la 4,52 min (Fig. 2), ceea ce a condus la suspiciunea de Hb Constant Spring, cea mai frecventă α-talasemie nondelețională . Cu toate acestea, efectuând secvențierea Sanger a clusterului de gene α-globină, nu a putut fi detectată nici Hb Constant Spring, nici o altă mutație punctiformă.

Curba de saturație a oxigenului evaluată prin spectrofotometru (Fig. 3) a confirmat p50 ridicată (4,4 kPa/32,7 mm Hg), ceea ce indică o afinitate redusă a hemoglobinei pentru oxigen. În cele din urmă, prin secvențierea genei β-globinei (Fig. 4), s-a descoperit o mutație heterozigotă c.137 T>C, descrisă anterior ca hemoglobina Cheverly, a fost detectată.

Discuție

Împiedicarea schimbului de gaze sau nepotrivirile ventilație/perfuzie sunt cele mai frecvente cauze ale unei SpO2 scăzute în rutina zilnică în medicina pulmonară. Sursele potențiale de eroare în pulsoximetria sunt perfuzia periferică slabă, pigmentarea pielii, lacul de unghii, artefactele de mișcare și lumina ambientală care interferează. Deși anemia nu modifică raportul dintre oxihemoglobină și deoxihemoglobină, anemia severă poate cauza subestimarea SpO2, în special la subiecții hipoxemici, în principal pentru că pulsoximetrele sunt calibrate pe subiecți sănătoși fără anemie . În general, cantitățile mici de COHb și MetHb nu sunt detectate de pulsoximetrie și conduc la supraestimarea SpO2, dacă sunt prezente . Hemoglobinele variante sunt cauze rare ale citirilor fals scăzute ale pulsoximetriei și, de obicei, sunt luate în considerare numai după o evaluare amplă a bolilor respiratorii și cardiace, excluderea MetHb, SulfHb, COHb și a altor factori care perturbă performanțele pulsoximetrelor .

Adevărata SaO2 se măsoară prin analiza gazelor din sângele arterial (aplicând mai mult de 100 de lungimi de undă). Valorile discordante ale SaO2 și SpO2 (definite ca >5% diferență) apar în cazul unor variante de hemoglobine, cu subestimarea SaO2 adevărată, deoarece aceste hemoglobine au spectre de absorbție neobișnuite pentru care pulsoximetrele cu două unde nu sunt proiectate . Dacă SaO2 și SpO2 sunt concordant scăzute (<5% diferență), trebuie să se pună accentul pe cantitatea de oxigen dizolvată în sângele arterial (paO2). Din punct de vedere fiziologic, saturația de oxigen crește într-o curbă în formă de S pe măsură ce paO2 crește. Această curbă se poate deplasa spre dreapta odată cu creșterea temperaturii, cu scăderea pH-ului (aciditatea) și cu concentrații mai mari de CO2 sau 2,3-bisfosfoglicerat . O creștere a p50 indică o deplasare a curbei spre dreapta și spre o afinitate mai mică pentru oxigen, ceea ce permite hemoglobinei să descarce mai mult oxigen în țesuturile periferice. Prin urmare, la paO2 normală, oxigenarea tisulară a hemoglobinei Cheverly nu este afectată, în ciuda unei SaO2 scăzute.

Hemoglobinopatiile sunt boli ereditare frecvente și sunt descrise peste 1.000 de mutații ale lanțurilor globinice. Sindroamele talasemiei cantitative sunt cele mai frecvente mutații, iar prevalența poate fi de până la 95% în anumite populații. Cele mai multe dintre hemoglobinopatiile calitative au frecvențe sub 1% și pot fi asociate cu manifestări clinice variate sau chiar fără manifestări clinice . În 1982 și 1983, un bărbat italian în vârstă cu boală cardiacă cianotică și o femeie anemică din Baltimore au fost primii pacienți descriși cu varianta de hemoglobină Cheverly. Într-un studiu observațional german, pe o perioadă de patru decenii, au fost găsiți doar 9 pacienți în cadrul hemoglobinei Cheverly . O mutație punctiformă în gena β-globinei (modificarea unei singure baze) cu înlocuirea timidinei cu citosina (c.137 T>C) și înlocuirea consecutivă a aminoacidului fenilalanină cu serină (p.45 Phe>Ser) slăbește interacțiunea hem-globină și poate cauza instabilitatea lanțului β-globinei afectate. Acest lucru poate cauza o anemie hemolitică ușoară în unele dintre cazuri. Afinitatea scăzută pentru oxigen a hemoglobinei Cheverly determină scăderea ușoară a SaO2 în prezența unei măsurători normale a paO2. În plus, spectrul de absorbție anormal al hemoglobinei Cheverly explică SpO2 discordant mai scăzută în comparație cu SaO2 .

Concluzie și implicații clinice

În cazuri rare, o variantă de hemoglobină poate fi motivul pentru citiri fals scăzute ale SpO2 și trebuie luată în considerare la pacienții fără simptome cardiopulmonare. Examinarea prin electroforeză și cromatografie lichidă de înaltă presiune ar putea să nu fie suficientă pentru a detecta hemoglobinopatia și ar putea fi necesară secvențierea genelor globinei. Variantele de hemoglobine care au un spectru de absorbție anormal trebuie suspectate dacă SpO2 și SaO2 sunt discordante. Hemoglobina de joasă afinitate este prezentă dacă p50 este crescută. În cazul hemoglobinei Cheverly, ambii factori contribuie la constelația anormală de scădere a SaO2 și SpO2. Nu este de așteptat ca hemoglobina Cheverly să provoace simptome, dar consilierea persoanelor afectate și dotarea acestora cu carduri de urgență poate evita procedurile diagnostice și terapeutice inutile în cazul intervențiilor medicale de rutină sau al urgențelor medicale, în cazul în care medicul curant trebuie să știe despre citirea inexactă a pulsoximetrului. Mai mult, sugerăm un screening al membrilor familiei prin simpla măsurare a SpO2 cu un pulsoximetru.

Contactele autorului

Detalii articol / publicație

Drepturi de autor / Doze de medicamente / Disclaimer

Copyright: Toate drepturile rezervate. Nici o parte a acestei publicații nu poate fi tradusă în alte limbi, reprodusă sau utilizată sub orice formă sau prin orice mijloc, electronic sau mecanic, inclusiv prin fotocopiere, înregistrare, microcopiere sau prin orice sistem de stocare și recuperare a informațiilor, fără permisiunea scrisă a editorului.
Dosare de medicamente: Autorii și editorul au depus toate eforturile pentru a se asigura că selecția și dozajul medicamentelor prezentate în acest text sunt în concordanță cu recomandările și practicile curente la momentul publicării. Cu toate acestea, având în vedere cercetările în curs de desfășurare, modificările reglementărilor guvernamentale și fluxul constant de informații referitoare la terapia medicamentoasă și la reacțiile medicamentoase, cititorul este îndemnat să verifice prospectul fiecărui medicament pentru orice modificări ale indicațiilor și dozelor și pentru avertismente și precauții suplimentare. Acest lucru este deosebit de important atunci când agentul recomandat este un medicament nou și/sau rar utilizat.
Disclaimer: Afirmațiile, opiniile și datele conținute în această publicație aparțin exclusiv autorilor și colaboratorilor individuali și nu editorilor și editorului (editorilor). Apariția anunțurilor publicitare sau/și a referințelor la produse în publicație nu reprezintă o garanție, o susținere sau o aprobare a produselor sau serviciilor anunțate sau a eficienței, calității sau siguranței acestora. Editorul și editorul (editorii) își declină răspunderea pentru orice vătămare a persoanelor sau a bunurilor care rezultă din ideile, metodele, instrucțiunile sau produsele la care se face referire în conținut sau în reclame.

.