Radiologiskt fall för barn:

Tillbaka till Pediatric Community

FALLSAMMANFATTNING

En 14-årig flicka kom till akutmottagningen efter ett lindrigt huvudtrauma. På akutmottagningen noterades att hon hade skolios. Nästan 1,5 år efter den första presentationen presenterade sig patienten med domningar och stickningar i benen, ryggsmärta, svaghet i höger ben och förstoppning.

BILDNINGSFUNKTIONER

Initialt utfördes en röntgenundersökning av skolios. Den visade en 15 graders dextrokonvex thorakolumbar krökning mellan kotkropparna T2 och T12. Förutom krökningen fanns det en segmenteringsanomali som omfattade kotkropparna T4 till T8 med möjlig fusion. En MRT utan kontrast av hela ryggraden utfördes sedan. Den visade en Chiari 1-malformation, en liten syrinx mellan C7 och T2 och en delad ryggmärg som började vid T5:s övre sida och sträckte sig till T9:s övre sida. En T1-viktad hypointensiv benseptum fanns i mittlinjen på T8-nivå. Datortomografi visade samma resultat och bekräftade diastematomyeli med ett benigt septum vid T8 ochfusion av kotkropparna T6 till T9.

DIAGNOSIS

Diastematomyeli: en typ 1 delad ryggmärgsmissbildning.

Differentialdiagnosen omfattar dimyelia (fullständig ryggmärgsduplikation) och diplomyelia (förekomst av en accessorisk ryggmärg).

DISKUSSION

Diastematomyelia är en sällsynt abnormitet i ryggmärgskanalen som kännetecknas av en uppdelad ryggmärg med eller utan ett ben- eller fibrousseptum. Avvikelsen förekommer oftast mellan ryggkorgarna T9 och S1 och är sällsynt i halsregionen.2 Patienterna kan vara symtomfria vid födseln, men kan under hela livet utveckla tarm- och blåsdysfunktion, motoriska och sensoriska svårigheter och progressiv smärta.3 Det är vanligare hos kvinnor än hos män, med vissa förhållanden rapporterade som 1,6:1.4

Diastematomyelia uppstår som ett resultat av onormal utveckling av notochord och onormal klyvning av ryggmärgskanalen som gör att navelsträngen delar sig. Initiala klassificeringssystem beskrev två distinkta typer av diastematomyelia. Typ 1-deformiteten kännetecknas av en extraduralbenig sporre som ger upphov till två separata duralsäckar med två araknoidsäckar för varje separat hemikord. Detta är den typ som vanligtvis ger symtom. Patienterna sägs ha en diastematomyeli av typ 2 om det finns en duralsäck som omger den delade navelsträngen. Även om det inte finns något benhuvud kan dessa patienter ha fibrösa septa i anslutning till den delade navelsträngen. Patienter med denna typ av abnormitet är vanligtvis symtomfria.5

Då det fanns ett behov av att klassificera diastematomyelia och andra tillstånd med delad ryggmärg baserat på deras embryologi, föreslogs ett nytt klassificeringsschema. För närvarande klassificeras dessa tillstånd som en av två delade ryggmärgsmissbildningar (SSCM). Typ 1SSCM består av avvikelser som uppstår när två hemikord separeras av en extradural benig sporre, vilket resulterar i två ryggmärgskanaler och två duralsäckar. Dessa avvikelser omfattar de flesta tidigare definitioner av diastematomyeli och uppstår under fosterutvecklingen när prekursorormesangiala celler finns kvar i den accessoriska neurenteriska kanalen (ANC). De preormangiala cellerna bildar de mediala delarna av hemikorderna och duralsäcken medan den laterala säcken utvecklas. ANC stannar då kvar och bildar de beniga sporerna.4 Om ANC inte skulle inkorporera mesangialceller bildas duralsäcken av mesenchym och ANC regredierar, vilket ibland lämnar kvar en fibrös sporre i dura.4Förr kallades detta för diplomyeli. Nu definieras diplomyeli som en typ 2 SSCM, som anatomiskt sett består av en duralsäck med två hemikord och en ryggradskanal. Det kan finnas ett fibröst band mellan korderna.4

Diastematomyelia har förknippats med andra neuralrörsdefekter, spinal dysrafi och skolios. Patienterna är ofta initialt asymtomatiska, men de kan uppträda på grund av viscerala missbildningar, myelomeningoceles, lipom, Chiari-missbildningar, fastbundna ryggmärgssträngar och andra vertebrala anomalier. Hudavvikelser som hypertrikos är också vanliga.5 Syringomyeli är sällan en samtidig avvikelse.2

Röntgenbilder av ryggraden kan vara den första avbildningsmodaliteten för att identifiera en anabnormalitet hos patienter med diastematomyeli. I dessa fall kan radiografin visa en breddning av ryggradskanalen, en benrygg vid mittlinjen, skolios och andra vertebrala anomalier. För närvarande används CT eller MRT för att bekräfta diagnosen. CT-undersökningar kan visa en benig skiljevägg och separation av navelsträngen. MRT visar separation av navelsträngen och duralsäckar mer detaljerat men är kanske inte lika fördelaktigt som CT när det gäller de beniga avvikelserna.1 Prenatalt eller neonatalt ultraljud har använts för att identifiera den delade navelsträngen samt den ekogena bildningen som kan tyda på en benig sporre.3

Asymptomatiska patienter med diastematomyelia behöver inte behandlas.3

Om patienten har symtom som har med avvikelsen att göra, kan de dock behandlas kirurgiskt. Behandlingen hos dessa patienter omfattar kirurgi för att avlägsna den beniga sporren och rekonstruera dura runt de två separerade banden.7

KONKLUSION

Den här patienten hade inga funktionella defekter när han presenterades.Med hjälp av bilddiagnostik kunde man diagnostisera diastematomyeli, en typ 1 SSCM. Patientens fynd av en Chiari I-malformation och skolios är förknippade med diagnosen diastematomyelia. Patienterna är ofta asymtomatiska vid födseln och får inte motorisk och sensorisk dysfunktion, tillsammans med förstoppning, förrän senare i livet. Även om detta till en början var en tillfällig upptäckt, kunde hon tack vare bildbehandling få rätt behandling så snart symptomen uppstod.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: En retrospektiv granskning av 138 patienter. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Behandlingsresultat och naturlig historia av associerad syringomyeli. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnos och klinisk-patologisk undersökning av ett fall med diastematomyeli. Medfödda missbildningar. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman och Asgerzadie Farbod. Missbildning av typ I med delad navelsträng: Litteraturgenomgång, fallpresentation och kirurgisk teknik. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnos av diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat och Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologi och diagnos av diastematomyeli hos barn. Neuroradiology. 1978; 16: 89-90.

Tillbaka till början