Patologie chimică
Note
- Analiza acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA) este indicată în diagnosticul diferențial al tulburărilor peroxismice.
- Peroxizomii sunt organite intracelulare care conțin enzimele necesare pentru β-oxidarea VLCFA (acizi grași cu lungimi de lanț mai mari de 22 de atomi de carbon).
- VLCFA pot fi crescuți în afecțiuni precum adrenoleucodistrofia, sindromul Refsum și Zellweger. Acidul pristanic și acidul fitanic sunt, de asemenea, analizate pentru a ajuta la diagnosticul diferențial al acestor afecțiuni foarte rare.
- Acești pacienți pot prezenta probleme neurologice și metabolice profunde în copilărie sau probleme neurologice și suprarenale în copilărie și la vârsta adultă, în funcție de boală.
Cerințe privind probele
- Se preferă probele la post, trimise prompt la laborator
Pentru adulți, sânge prelevat într-un tub EDTA de 4mL (heparină de litiu sau ser simplu, de asemenea, potrivit)
Pentru copii, sângele prelevat într-un tub cu heparină de litiu de 2 ml (este necesar un minim de 500uL de plasmă)
Stocare/transport
Nu se păstrează. Trimiteți la temperatura ambiantă la laborator în aceeași zi cu recoltarea probei, cât mai repede posibil.
Informații necesare
Detalii clinice relevante, inclusiv detalii despre prezentarea clinică.
Timpuri de răspuns
Eșantioanele sunt trimise pentru analiză la North Bristol NHS Trust, cu un rezultat așteptat în termen de 2 săptămâni.
.