Boala infantilă de stocare a acidului sialic liber (ISSD) este o boală de stocare lizozomală. ISSD apare atunci când acidul sialic nu poate fi transportat în afara membranei lizozomale și, în schimb, se acumulează în țesuturi, ceea ce face ca acidul sialic liber să fie excretat în urină. Mutațiile în gena SLC17A5 (familia de purtători de substanțe solubile 17 (transportor de anioni/zahăr), membrul 50) cauzează toate formele de boală de stocare a acidului sialic. Gena SLC17A5 este localizată pe brațul lung (q) al cromozomului 6, între pozițiile 14 și 15. Această genă furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite sialină care este localizată în principal pe membranele lizozomilor, compartimente din celulă care digeră și reciclează materiale.
Această afecțiune se moștenește printr-o manieră autosomal recesivă
ISSD este cea mai severă formă a bolilor de stocare a acidului sialic. Bebelușii cu această afecțiune prezintă întârzieri severe de dezvoltare, tonus muscular slab (hipotonie) și incapacitatea de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșec de creștere). Ei pot avea trăsături faciale neobișnuite care sunt adesea descrise ca fiind „grosiere”, convulsii, malformații osoase, ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie) și o inimă mărită (cardiomegalie).
ISSD este o afecțiune autosomal recesivă rară și afectează 1 din 528.000 de nașteri vii la nivel mondial.
.