Boala membranei bazale subțiri cu proteinurie abundentă sau sindrom nefrotic la prezentare

Boala membranei bazale subțiri (TBMD) este o afecțiune definită inițial ca o subțiere difuză a membranei bazale glomerulare (GBM) asociată cu hematurie la toți pacienții. Deși proteinuria a fost descrisă la până la 60% dintre pacienții cu TBMD, aceasta este aproape întotdeauna ușoară, cu o excreție în 24 de ore de cele mai multe ori mai mică de 500 mg. Descriem opt pacienți (patru bărbați și patru femei cu vârste cuprinse între 32 și 66 de ani) cu TBMD care au prezentat proteinurie abundentă sau sindrom nefrotic. Dintre cele șapte cazuri cu antecedente familiale, la cinci s-a observat hematurie. Toți pacienții aveau un istoric îndelungat de hematurie microscopică, cu hematurie grosieră episodică la doi dintre ei. Biopsiile renale au arătat o subțiere difuză a GBM la fiecare pacient (medie între 185,3 x 29,8 nm și 232,6 x 34,5 nm față de controlul între 325 x 35 nm și 350 x 15 nm). Trei cazuri au prezentat o subțiere doar a GBM (grupul I); celelalte cinci cazuri au prezentat o subțiere a GBM asociată cu glomeruloscleroză segmentară focală. Toți cei trei pacienți din grupul I au prezentat un sindrom nefrotic și o funcție renală normală. Tratamentul cu steroizi a dus la remiterea sindromului nefrotic la doi dintre ei, în timp ce sindromul nefrotic a persistat la pacientul netratat. Dintre cei cinci pacienți din grupul II, sindromul nefrotic și funcția renală normală la prezentare au fost observate la doi dintre ei, în timp ce ceilalți trei au prezentat proteinurie abundentă (2,2, 2,5 și, respectiv, 2,6 g/d) asociată cu o funcție renală ușor diminuată (creatinină serică 1,8, 1,3 și, respectiv, 1,5 mg/dL). La ultima urmărire, deși funcția renală a fost stabilă la toți cei cinci, doar cei trei care au primit tratament cu steroizi au avut o remisiune sau o îmbunătățire marcată a proteinuriei. Hematuria, totuși, a persistat la toți cei opt pacienți din ambele grupuri. Rămâne de elucidat dacă mutațiile genetice specifice sunt traduse în modificări structurale responsabile atât de subțierea excesivă a GBM, cât și de creșterea permeabilității transcapilare. Alternativ, este posibil ca proteinuria abundentă/sindromul nefrotic să nu fie legat de TBMD, ci mai degrabă să fie manifestarea unor boli glomerulare asociate. Urmărirea, inclusiv un răspuns la steroizi, susține această ultimă ipoteză.