Ciliopatiile sunt tulburări eterogene din punct de vedere fenotipic și genetic care au în comun disfuncția ciliară ca mecanism patologic comun. Disfuncția ciliară are ca rezultat o gamă largă de malformații, inclusiv chisturi renale, hepatice și pancreatice, anomalii viscerale, degenerare retiniană, anosmie, anomalii cerebeloase sau alte anomalii cerebrale, polidactilie, bronșiectazii și infertilitate. Lucrarea prezintă un caz familial de sindrom oral-facial-digital de tip 1 la o fetiță de 14 ani suspectată de boală polichistică renală.
Concluzii: Testarea moleculară la fiicele purtătorilor cunoscuți ai mutației OFD1 și la mamele fiicelor afectate pare a fi rezonabilă. Nu fiecare caz de boală polichistică a rinichiului care seamănă cu boala polichistică a rinichiului autosomal dominantă este de fapt boala de mai sus. Cunoașterea patogenezei ciliopatiilor este obligatorie pentru înțelegerea acestor sindroame combinate de anomalii congenitale cu simptome aparent fără legătură între ele de boală hepatorenală și fibrochistică pancreatică. Abordarea interdisciplinară strânsă este obligatorie în ceea ce privește intervențiile diagnostice și terapeutice eficiente și fiabile la pacienții care prezintă ciliopatii.