Caz radiologic pediatric: Diastematomyelia

Înapoi la Comunitatea Pediatrică

Rezumat al cazului

O fată de 14 ani s-a prezentat la camera de urgență după un traumatism cranian ușor. În camera de urgență, s-a observat că avea scolioză. La aproape 1,5 ani de la prezentarea inițială, pacienta s-a prezentat cu amorțeală și furnicături la nivelul picioarelor, dureri de spate, slăbiciune la nivelul piciorului drept și constipație.

DOVEZI DE IMAGINEA

În primă fază, s-a efectuat o radiografie a scoliozei. Aceasta a arătat o curbură toraco-lombară de 15 grade-deedextroconvexă între corpurile vertebrale T2 și T12. În plus față de curbură, exista o anomalie de segmentare care implica corpurile vertebrale de la T4 la T8, cu o posibilă fuziune. S-a efectuat apoi un RMN fără contrast al întregii coloane vertebrale. Aceasta a evidențiat o malformație Chiari 1, un mic sirinx între C7 și T2 și o divizare a măduvei spinării care începea la fața superioară a lui T5 și se extindea până la fața superioară a lui T9. Un sept osos hiposensibil ponderat T1 era prezent pe linia mediană la nivelul T8. Tomografia computerizată a arătat aceleași rezultate, confirmând diastematomelia cu un sept osos la T8 șifuzarea corpurilor vertebrale de la T6 la T9.

DIAGNOSTICĂ

Diastematomyelia: o malformație de tip 1 a măduvei spinării divizate.

Diagnosticul diferențial include dimelia (duplicarea completă a măduvei spinării) și diplomelia (prezența unei măduvei spinării accesorii).

DISCUȚII

Diastematomieelia este o anomalie rară a canalului rahidiancaracterizată prin scindarea măduvei spinării cu sau fără un os sau fibroaseptum. Anomalia apare cel mai frecvent între corpurile vertebrale T9 și S1 și este rară în regiunea cervicală.2Pacienții pot fi asimptomatici la naștere, dar pe parcursul vieții pot dezvolta disfuncții ale intestinului și vezicii urinare, dificultăți motorii și senzoriale și dureri progresive.3 Este mai frecventă la femei decât la bărbați, cu unele rapoarte raportate ca fiind de 1,6:1.4

Diastematomyelia apare ca urmare a dezvoltării anormale a notocordiei și a despicăturilor anormale ale canalului spinal care determină divizarea măduvei.Sistemele inițiale de clasificare au descris două tipuri distincte dediastematomyelia. Deformitatea de tip 1 este caracterizată de un pinten extraduralb osos care produce doi saci durali separați cu doi saci arahnoidieni pentru fiecare hemicordie separată. Acesta este tipul care produce de obicei simptome. Se spune că pacienții au o diastematomicelie de tip 2 dacă există un singur sac dural care înconjoară cordonul divizat. În timp ce nu există nici un spițer osos, acești pacienți pot avea septuri fibroase asociate cu cordonul despicat. Pacienții cu acest tip de anomalie sunt, de obicei, asimptomatici.5

Pentru că a existat o nevoie de a clasifica diastematomelia și alte afecțiuni cu măduva spinării scindată pe baza embriologiei lor, a fost propusă o nouă schemă de clasificare. În prezent, aceste afecțiuni suntclasificate ca fiind una dintre cele două malformații ale măduvei spinării divizate (SSCM). Tipul 1SSCM constă în anomalii care apar atunci când două hemicorduri sunt separate de un pinten osos extradural, rezultând două canale spinale și două saci durali. Aceste anomalii includ majoritatea definițiilor anterioare ale diastematomiceliei și apar în dezvoltarea fetală atunci când celulele precursormesangiale rămân în canalul neurenteric accesoriu (ANC). Celulele temoangiale formează părțile mediale ale hemicordurilor și ale sacului dural, în timp ce se dezvoltă sacul lateral. În acel moment, CNA rămâne și formează pintenii osoși.4 Dacă CNA nu ar încorpora celule mezangiale, sacul dural este format de mezenchim și CNA regresează, lăsând uneori în urmă un pinten fibros în dura.4 Anterior, acest lucru era denumit diplomelie. Acum, diplomelia este definită ca un SSCM de tip 2, fiind constituită anatomic dintr-un sac dural cu două hemicorduri și un canal spinal. Poate exista o bandă fibroasă între cordoane.4

Diastematomyelia a fost asociată cu alte defecte ale tubului neural,disrafisme spinale și scolioză. În timp ce pacienții sunt adesea inițialasimptomatici, ei se pot prezenta din cauza malformațiilor viscerale,mielomeningocelului, lipomului, malformațiilor Chiari, coardelor vertebrale legate și altor anomalii vertebrale. Anomaliile cutanate, cum ar fihipertricoza, sunt, de asemenea, frecvente.5 Siringomielia este rareori o anomalie concomitentă.2

Radiografiile coloanei vertebrale pot fi prima modalitate imagistică pentru a identifica o anomalie la pacienții cu diastematomie. În aceste cazuri, radiografia poate arăta lărgirea canalului spinal, o creastă osoasă la nivelul liniei mediane, scolioză și alte anomalii vertebrale. În prezent, pentru confirmarea diagnosticului se utilizează CT sau RMN. CT-ul poate arăta un sept osos și o separare a măduvei. IRM arată separarea cordonului și sacii durali mai detaliat, dar poate să nu fie la fel de benefică ca și CT pentru anomaliile osoase.1 Ecografia prenatală sau neonatală a fost folosită pentru a identifica separarea cordonului, precum și formațiunea ecogenă care poate indica un pinten osos.3

Pacienții asimptomatici cu diastematomie nu necesită tratament.Totuși, dacă pacientul are simptome legate de anomalie, poate fi tratat chirurgical. Tratamentul la acești pacienți include o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta pintenul osos și a reconstrui dura în jurul celor două cordoane separate.7

CONCLUZIE

La prezentare, acest pacient nu avea defecte funcționale.Imagistica a ajutat la diagnosticarea diastematomiliei, un SSCM de tip 1. Constatările pacientei de malformație Chiari I și scolioză sunt asociate cu diagnosticul de diastematomielie. Pacienții sunt adeseaasimptomatici la naștere și nu prezintă disfuncții motorii și senzoriale, împreună cu constipația, decât mai târziu în viață. Deși aceasta a fost inițial o constatare accidentală, utilizarea imagisticii i-a permis să primească un tratament adecvat imediat ce au apărut simptomele.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: O analiză retrospectivă a 138 de pacienți. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia la copii: Rezultatul tratamentului și istoricul natural al siringomieliei asociate. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnosis and clinicopathologic examination of a case with diastematomyelia. Anomalii congenitale. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, and Asgerzadie Farbod. Malformația de tip I a cordonului despicat: Literature review, prezentare de caz și tehnică chirurgicală. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003; 19: 555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat și Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Simptomatologia și diagnosticul diastematomiliei la copii. Neuroradiologie. 1978; 16: 89-90.

Back To Top