Celulele din corpul dumneavoastră lucrează în permanență pentru a îndeplini sarcini complexe, dintre care majoritatea trec complet neobservate. Dar atunci când există o problemă la nivel celular, efectele pot fi atât grave, cât și extinse. Enzimele sunt una dintre aceste componente mici, dar critice, ale unei funcții corporale sănătoase. Ele sunt responsabile de interacțiunea cu alte substanțe chimice din interiorul organismului pentru a produce anumite reacții, cum ar fi transformarea zaharurilor complexe în energie utilizabilă. Atunci când există o disfuncție la nivelul enzimelor dumneavoastră, aceasta poate avea consecințe dăunătoare care necesită tratamente pe toată durata vieții. Adesea, cel mai bun mod de acțiune disponibil este pur și simplu înlocuirea enzimelor deficitare într-un proces cunoscut sub numele de terapie de substituție enzimatică. Dar ce este terapia de substituție enzimatică și poate ajuta cu adevărat?
Terapia de substituție enzimatică: Noțiuni de bază
Terapia de substituție enzimatică (ERT) este un tratament medical prin care enzimele de substituție sunt administrate pacienților care suferă de afecțiuni cronice rezultate din deficiențe sau disfuncții enzimatice. Cea mai frecventă metodă de terapie enzimatică de substituție este prin perfuzii intravenoase, în care enzima de substituție este administrată direct în fluxul sanguin prin intermediul unei perfuzii controlate de lichide. Enzimele de substituție pentru ERT sunt derivate din celule umane, animale și vegetale care sunt apoi modificate genetic și procesate înainte de a fi administrate pacientului. Prin administrarea acestor enzime de substituție, organismul este capabil să îndeplinească cu succes funcțiile inhibate de deficiență. Eficacitatea ERT variază de la o persoană la alta și de la ceea ce se tratează, dar în unele cazuri este singura opțiune de tratament disponibilă.
Afecțiuni tratate prin terapie de substituție enzimatică
Cele mai frecvente afecțiuni tratate prin ERT sunt bolile de stocare lizozomială (LSD). Aceste boli rare, cronice, moștenite, se dezvoltă atunci când enzimele sunt absente sau funcționează defectuos în interiorul lizozomilor. Lizozomii sunt cei care descompun proteinele și alte macromolecule din organism, astfel încât, atunci când nu pot face acest lucru, apar diverse simptome și afecțiuni, adesea cu consecințe grave asupra vieții de zi cu zi a unei persoane.
Citește: Terapia de substituție enzimatică pentru bolile lizozomale
Terapia de substituție enzimatică frecventă tratată cu terapie de substituție enzimatică include:
Boala Fabry
Boala Fabry apare atunci când organismul nu este capabil să producă enzima necesară pentru a descompune o grăsime numită globotriaosilceramidă (Gb3 sau GL-3). Lipsa acestei enzime, alfa-galactozidaza A, provoacă acumulări în interiorul celulelor, ceea ce le deteriorează și duce la simptome grave în tot corpul. Simptomele bolii Fabry includ:
- Episoade cronice de durere, în special la nivelul mâinilor și picioarelor
- Transpirații frecvente
- Probleme gastrointestinale
- Insuficiență renală
- Boală de inimă
- Lesiuni cutanate de culoare roșie închisă – angiokeratoame, care apar, în general, între abdomen și genunchi
>ERT pentru boala Fabry caută să înlocuiască enzima deficitară, alfa-galactosidază A. Cele două enzime de înlocuire principale utilizate pentru boala Fabry sunt agalsidază alfa și agalsidază beta, care imită comportamentul enzimei pe care o înlocuiesc. Infuziile acestor ERT-uri și ale altor alternative trebuie administrate la fiecare două săptămâni, fiecare perfuzie durând două ore pentru a fi finalizată.
Citește: Terapia de substituție enzimatică pentru boala Fabry
Boala Gaucher
Boala Gaucher apare atunci când există o disfuncție a enzimei glucocerebrosidază (GCase), care este responsabilă pentru descompunerea substanțelor chimice grase din organism. O deficiență a GCase duce la o acumulare de celule grase, cunoscute sub numele de celule Gaucher, în anumite organe și în țesutul osos. Simptomele bolii Gaucher includ:
- Anemie și oboseală
- Anomalii cu sângerări și vânătăi
- Probleme abdominale din cauza umflării organelor interne
- Dureri de oase și alte slăbiciuni scheletice
ERT pentru boala Gaucher implică înlocuirea enzimei GCase deficitare cu un înlocuitor modificat genetic, care permite organismului să descompună substanțele chimice grase care altfel s-ar acumula în oase și organe. Infuziile de înlocuitori enzimatici pentru boala Gaucher se administrează la fiecare 2 săptămâni, fiecare ședință durând între una și două ore.
Citește: Terapia de substituție enzimatică pentru boala Gaucher
Boala Pompe
Boala Pompe se dezvoltă din cauza unei deficiențe a enzimei alfa-glucozidază (GAA), care este responsabilă pentru descompunerea zaharurilor complexe (glicogen) în celulele organismului. În absența GAA, glicogenul se acumulează în celule, împiedicându-le să obțină energia de care au nevoie pentru buna funcționare. Acest lucru cauzează complicații cum ar fi:
- Dezvoltare musculară deficitară
- Dificultăți de alimentație, respirație și/sau auz
- Probleme respiratorii
- Lărgire a ficatului și/sau a inimii
- Probleme cu funcția motorie
ERT pentru boala Pompe este singurul tratament eficient disponibil în prezent. Infuzii ale enzimei deficitare (GAA) sau o replică modificată genetic sunt administrate în organism, permițându-i acestuia să transforme cu succes glicogenul în glucoză (glicogenoliză). Acest proces este cel care permite organismului să utilizeze în mod corespunzător zaharurile și să creeze energie la nivel celular. Ca și în cazul altor boli de stocare lizozomală, tratamentele ERT pentru boala Pompe trebuie administrate în mod regulat, la intervale de două săptămâni, pe toată durata vieții pacientului, pentru a preveni acumularea de glicogen.
Citește: Terapia de substituție enzimatică pentru boala Pompe
Limitări și efecte secundare ale ERT
În timp ce, în multe cazuri, ERT este singurul tratament eficient pentru o anumită tulburare de stocare lizozomală, există, de asemenea, unele limitări și efecte secundare care trebuie luate în considerare, cum ar fi:
- Costul ridicat al tratamentului. Tratamentele cu ERT sunt costisitoare, cu costuri anuale de ordinul sutelor de mii de dolari. Pentru cei mai mulți oameni, acest lucru necesită o asistență consistentă din partea asigurărilor.
- Răspuns imunologic împotriva enzimei infuzate.ERT poate declanșa răspunsuri imune bazate pe modul în care organismul reacționează la enzima infuzată. Aceste efecte vor varia de la o persoană la alta.
- Dezvoltarea rezistenței la enzime. Eficacitatea unor ERT-uri poate scădea în timp dacă organismul dezvoltă o rezistență la enzimele de substituție.
- Nu este un tratament. Cu orice ERT sunt necesare tratamente pe tot parcursul vieții, uneori chiar și atunci când apar efecte adverse. În timp ce ERT poate înlocui enzimele deficitare, nu produce în organism capacitatea de a le produce, astfel încât tratamentele trebuie administrate pe întreaga durată a vieții unui pacient pentru a atenua efectele de a avea o tulburare de stocare lizozomală.
- Biodistribuție inegală. Aceasta înseamnă că enzima de substituție nu este distribuită la fel în întregul corp și în organele sale. Prin urmare, eficacitatea terapiei poate fi limitată în anumite zone ale corpului, iar unele simptome ale LSD pot persista în ciuda terapiei.
Dacă medicul dumneavoastră a recomandat terapia de substituție enzimatică, lăsați Infusion Associates să vă ajute
La Infusion Associates, oferim terapie prin perfuzie prescrisă medical pentru pacienții cu afecțiuni cronice într-un mediu primitor și prietenos. Echipa noastră de profesioniști din domeniul sănătății se angajează să facă experiența cât mai confortabilă posibil. Întotdeauna informăm pacienții cu privire la orice efecte secundare potențiale și răspundem la toate întrebările lor înainte de a începe tratamentul. În plus, avem un farmacist autorizat în cadrul personalului pentru a face procesul cât mai ușor posibil.
Dacă doriți să ne recomandați un pacient sau doriți să vă interesați de tratamentele pe care le oferim, ne puteți contacta sunându-ne la (616) 303-7800 sau completând acest formular.
.