Ming Hui Chen, MD, MSc
Fondator & Director al Clinicii C-BrDG
Abordarea noastră unică
Heteropia nodulară periventriculară (PVNH) este o tulburare de dezvoltare a creierului care cauzează tulburări de învățare și convulsii, dar una dintre complicațiile sale cele mai amenințătoare de viață pentru acești pacienți tineri este boala cardiovasculară. Au fost identificate, de asemenea, complicații articulare, pulmonare și gastrointestinale. Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată de regretatul Peter Huttenlocher, MD, iar gena cauzală (numită Filamin A, FLNA) a fost identificată de Christopher A. Walsh, MD, PhD, de la Spitalul de Copii din Boston.
Persoanele afectate sunt de obicei de sex feminin, deoarece bărbații afectați mor înainte de naștere sau la scurt timp după. Diagnosticul prenatal prin testare genetică moleculară este posibil dacă mutația care cauzează boala a fost identificată la o rudă afectată. Nodulii periventriculari pot fi vizualizați prin examinare ecografică încă de la 24 de săptămâni de gestație, dar sensibilitatea acestei constatări este necunoscută. Dar adesea tulburarea se prezintă în mod neașteptat: în timp ce jumătate dintre femelele afectate moștenesc mutația genetică de la mama lor, cealaltă jumătate prezintă o nouă mutație care nu a mai fost întâlnită în familie. În cazul femeilor cu PVNH legată de X, riscul de a transmite mutația fiecărui copil este de 50 la sută.
În ultimii 20 de ani, cardiologul Ming Hui Chen, MD, MSc, și neurologul și geneticianul Walsh, director al programului BrDG (Brain Development in Genetics), au investigat genetica și ramificațiile cardiovasculare clinice ale PVNH și ale afecțiunilor conexe. Împreună cu echipa lui Walsh, Chen a descris în literatura de specialitate asocierea clinică a PNVH cu Sindromul Ehlers-Danlos și a contribuit în continuare la analiza mecanismelor de dezvoltare a bolilor cardiace congenitale.
Christopher Walsh, MD, PhD, director al Programului BrDG (Brain Development in Genetics) și șef al Diviziei de Genetică și Genomică, și Ming Hui Chen, director al Clinicii Cardiovasculare-BrDG, îngrijesc un pacient care a călătorit în cealaltă parte a țării pentru evaluările lor.
Clinicii de la Boston’s Children’s au ajutat la diagnosticarea a peste 250 de familii de pacienți cu heterotopie nodulară periventriculară (PVNH) în ultimii 20 de ani. Clinica noastră BrDG are o echipă interdisciplinară formată din neurologi, geneticieni, consilieri genetici, cardiologi, chirurgi cardiaci și alte specialități medicale pentru a oferi o abordare cuprinzătoare a bolii copilului dumneavoastră.
În plus, pentru acei pacienți care nu sunt localizați regional în apropiere de Massachusetts, avem experiență în a servi drept resursă pentru medicii dumneavoastră locali pentru urmărirea și îngrijirea continuă.
De asemenea, continuăm să desfășurăm cercetări asupra acestei boli cu scopul de a transpune rapid orice descoperire în practica clinică care are un impact direct asupra pacienților noștri.
PVNH: Ar putea această tulburare genetică să aibă un efect de fluture?
Pentru a citi mai multe despre istoricul Clinicii C-BrDG, vă rugăm să vizitați Heart Murmurs.
