(CNN) Este imposibil pentru cei care au fibrodisplazie osifică progresivă, sau FOP, să descrie cum este să trăiești cu această boală.
Ei vă pot spune să vă imaginați că sunteți legat atât de strâns încât nu vă puteți mișca niciuna dintre articulații: Gâtul, maxilarul, umerii, încheieturile mâinilor, șoldurile, genunchii și gleznele tale sunt toate blocate în poziție.
Ei vă pot spune să vă imaginați că sunteți înghețat într-un bloc de gheață, unde nimeni nu vă poate mișca membrele.
Dar nimeni nu este cu adevărat capabil să înțeleagă faptul de a fi prins în propriul corp.
Jasmin Floyd are FOP. În timp, mușchii, tendoanele, ligamentele și alte țesuturi conjunctive i se transformă în os, formând un al doilea schelet. Este „una dintre cele mai rare și mai invalidante” afecțiuni genetice cunoscute de medicină, potrivit Asociației Internaționale FOP, cu doar 800 de cazuri confirmate în întreaga lume. Floyd este unul dintre cele aproximativ 285 de cazuri confirmate înregistrate în Statele Unite.
„Este intimidant. … Ceva ce nu pot controla încearcă să pună stăpânire pe corpul meu”, a spus ea.
La 23 de ani, ea și-a pierdut deja capacitatea de a-și ridica brațele deasupra nivelului umerilor și de a-și mișca gâtul. Prietenii ei apropiați știu să se așeze pe partea ei dreaptă pentru că trebuie să își întoarcă tot corpul pentru a se uita în stânga. Se străduiește să ridice lucruri din cauza creșterii suplimentare a oaselor pe spate.
În această vară, o acutizare pe partea dreaptă a feței i-a blocat maxilarul. Ea încă încearcă să își dea seama ce poate mânca fără să deschidă gura mai mult de un centimetru.
Aceasta este cât de larg poate deschide gura Jasmin Floyd. Creșterea oaselor poate fi cauzată de un traumatism, o lovitură sau o cădere. Sau poate fi complet aleatorie. Se va trezi într-o dimineață și nu va mai putea mișca nicio articulație. Fiecare acutizare poate provoca dureri debilitante – peste un „10” pe o scară standard de durere. Ea ia ibuprofen ocazional, dar „nu am găsit cu adevărat ceva (pentru) atunci când am dureri intense. Am luat medicamente puternice, dar, uneori, nici măcar nu ating durerea pe care o am. M-am obișnuit să o las să își facă treaba.”
Doar un copil
Floyd a avut o umflătură de mărimea unui boboc de mazăre pe degetul mare mic de la picior când s-a născut. Pediatrul le-a spus părinților ei, John Floyd și RoJeanne Doege, că probabil nu era nimic de care să ne facem griji. Când a împlinit 9 sau 10 luni, a început să dezvolte alte mase mici pe craniu și de-a lungul coloanei vertebrale. S-au întors la pediatru, care s-a aventurat la mai multe presupuneri, dar Floyd părea în regulă în rest, așa că au mers mai departe.
Dar în drum spre grădiniță, în toamna anului 1998, Floyd s-a plâns de o durere de gât. Doege a crezut că a dormit greșit, până când gâtul lui Floyd s-a înțepenit. Primii doctori pe care i-au consultat au crezut că este vorba de scolioză. Boala Lyme. Cancer. Torticolis. Apoi, în ianuarie 1999, un medic din Hartford le-a spus că Floyd avea FOP.
„Diagnosticul real ne-a dat pur și simplu pe toți peste cap. Eram absolut pierduți din toate punctele de vedere”, a scris John Floyd într-un e-mail. El și Doege au divorțat în 2012.
Toată lumea din jurul lui Floyd a devenit paranoică că atingerea ei ar putea provoca creșterea de noi oase. A fost obligată să poarte o cască la școală până când Doege s-a luptat cu profesorii pentru a slăbi restricția. Prietenii și rudele au organizat strângeri de fonduri pentru a ajuta la acoperirea costurilor de îngrijire a ei. Familia a înființat o companie de felicitări pentru a-și ocupa timpul și pentru a crește gradul de conștientizare a acestei boli rare.
„A fost cu adevărat înșelată de ceea ce majoritatea ar considera o copilărie normală”, a spus John Floyd.
Prea mult dintr-un lucru bun
În aprilie 2006, Dr. Frederick Kaplan și colegii săi cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității din Pennsylvania au anunțat că au descoperit gena FOP.
„O singură literă genetică din 6 miliarde”, a spus Kaplan; 97% dintre pacienții cu FOP o au. Prin identificarea genei, oamenii de știință au reușit să găsească proteina pe care gena o codifica: o enzimă care, practic, provoacă o reacție care formează osul. De obicei, enzima funcționează doar atunci când este pornită, pentru a repara oasele rupte, dar la pacienții cu FOP, acel comutator pornit/oprit este pornit tot timpul.
„Osul care se formează este un os perfect normal”, a spus Kaplan. „Este pur și simplu prea mult dintr-un lucru bun”.
Echipa sa și altele caută acum să dezvolte medicamente care să blocheze comutatorul „pornit”. Cercetarea în domeniul bolilor rare este adesea limitată.
Kaplan a devenit interesat pentru prima dată de FOP atunci când a văzut doi pacienți cu FOP în 1985. El a văzut cum boala le răpește copiilor copilăria; cel mai adesea începe să prezinte simptome înainte de vârsta de 5 ani. „Mi-am dat seama că aceasta era cea mai gravă problemă ortopedică pe care o văzusem vreodată și nimeni nu se ocupa de ea.”
Kaplan estimează că FOP este diagnosticată greșit la 90% dintre pacienți. Mulți medici nu știu că există și diagnostichează creșterile osoase anormale ale pacienților drept tumori. În mod ironic, biopsierea „tumorii” cu un ac poate face ca mai mult os să crească. Este o traumă pentru organism, la fel ca un cucui sau o cădere.
Nu puteți prezice când sau cum va progresa boala, spune Kaplan. Jumătate dintre persoanele pe care le-a studiat au murit înainte de a împlini 41 de ani. Moartea adulților este adesea cauzată de creșterea unui os suplimentar în jurul plămânilor sau al inimii, restricționând mișcarea.
Floyd se chinuie deja să respire.
‘Atât cât pot, când pot’
California. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd călătorește cât de mult poate. Îi place să asiste la concerte, mai ales dacă cântă duo-ul ei preferat, Karmin. Și-a găsit o mulțime de prieteni online care îi împărtășesc pasiunea pentru muzica alternativă sau luptele ei cu o boală cronică. Sau ambele. Adoră să îmbrățișeze și urăște când oamenii se feresc să o îmbrățișeze pentru că ar putea fi rănită.
„Uneori, îmi place să mă simt normală”, a spus ea. „(FOP este) înspăimântător, dar mă motivează să fac tot ce pot și să trăiesc cât de bine pot.”
Prancer, pisica Maine Coon a lui Jasmin, o face să zâmbească. Când nu călătorește, îi place să își conserve energia. Ea se uită la televizor cu pisica ei Maine Coon, Prancer. Ea scrie pe blogul ei, One Spirit, Two Skeletons (Un spirit, două schelete). Încearcă să își dea seama cum să se mute și să captureze acest timp efemer de independență. Dar cu fiecare criză, ea și mama ei se îngrijorează și mai mult pentru viitor.
Până la 30 de ani, știe Floyd, s-ar putea să fie nevoită să se bazeze pe un scaun cu rotile sau să fie imobilizată la domiciliu. Cu toate acestea, ea rămâne optimistă. Este sarcastică și impertinentă și rareori își pierde simțul umorului, spune Doege. Blogul lui Floyd este plin de postări despre familia, prietenii și călătoriile ei.
Într-o actualizare din 30 noiembrie, ea a scris: „Criza mea bruscă la nivelul maxilarului mi-a reamintit că abilitățile și independența mea, inclusiv călătoriile de una singură, îmi pot fi luate în orice moment din cauza FOP. Sunt hotărâtă să continui să îmi fac planuri nebunești, să îmi asum riscuri și să am parte de tipurile de experiențe pe care le-am avut anul acesta atât timp cât voi putea.”