Ming Hui Chen, MD, MSc
Gründer &Direktor der C-BrDG-Klinik
Unser einzigartiger Ansatz
Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) ist eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die zu Lernschwierigkeiten und Krampfanfällen führt, aber eine ihrer lebensbedrohlichsten Komplikationen für diese jungen Patienten sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Es wurden auch Gelenk-, Lungen- und Magen-Darm-Komplikationen festgestellt. Die Erkrankung wurde erstmals von dem verstorbenen Dr. Peter Huttenlocher beschrieben, und das verursachende Gen (Filamin A, FLNA) wurde von Dr. Christopher A. Walsh vom Boston Children’s Hospital identifiziert.
Betroffene Personen sind in der Regel weiblich, da betroffene Männer vor oder kurz nach der Geburt sterben. Eine pränatale Diagnose durch molekulargenetische Tests ist möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation bei einem betroffenen Verwandten identifiziert wurde. Die periventrikulären Knötchen können bereits in der 24. Schwangerschaftswoche durch eine Ultraschalluntersuchung sichtbar gemacht werden, aber die Empfindlichkeit dieses Befundes ist nicht bekannt. Häufig tritt die Erkrankung jedoch unerwartet auf: Während die Hälfte der betroffenen Frauen die Genmutation von ihrer Mutter erbt, weist die andere Hälfte eine neue Mutation auf, die in der Familie bisher nicht vorkam. Bei Frauen mit X-chromosomalem PVNH liegt das Risiko, die Mutation an jedes Kind weiterzugeben, bei 50 Prozent.
In den letzten 20 Jahren haben der Kardiologe Ming Hui Chen, MD, MSc, und der Neurologe und Genetiker Walsh, Direktor des BrDG-Programms (Brain Development in Genetics), die Genetik und die klinischen kardiovaskulären Auswirkungen von PVNH und verwandten Erkrankungen untersucht. Gemeinsam mit dem Team von Walsh hat Chen die klinische Assoziation von PNVH mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom in der Literatur beschrieben und dazu beigetragen, die Mechanismen für die Entwicklung der angeborenen Herzerkrankung zu analysieren.
Christopher Walsh, MD, PhD, Direktor des BrDG-Programms (Brain Development in Genetics) und Leiter der Abteilung für Genetik und Genomik, und Ming Hui Chen, Direktor der Herz-Kreislauf-BrDG-Klinik, betreuen eine Patientin, die für ihre Untersuchungen quer durchs Land gereist ist.
In den letzten 20 Jahren haben Kliniker von Boston’s Children’s bei der Diagnose von mehr als 250 Patientenfamilien mit periventrikulären nodulären Heterotopien (PVNH) geholfen. Unsere BrDG-Klinik verfügt über ein interdisziplinäres Team aus Neurologen, Genetikern, genetischen Beratern, Kardiologen, Herzchirurgen und anderen Fachärzten, um einen umfassenden Ansatz für die Erkrankung Ihres Kindes zu bieten.
Für Patienten, die nicht regional in der Nähe von Massachusetts wohnen, haben wir außerdem Erfahrung darin, Ihren örtlichen Ärzten als Ressource für die laufende Nachsorge und Betreuung zu dienen.
Wir erforschen diese Krankheit auch weiterhin mit dem Ziel, alle Erkenntnisse schnell in die klinische Praxis zu übertragen, die sich direkt auf unsere Patienten auswirken.
PVNH: Könnte diese genetische Störung einen Schmetterlingseffekt haben?
Um mehr über den Hintergrund der C-BrDG-Klinik zu erfahren, besuchen Sie bitte Herzgeräusche.
