Was ist chondroektodermale Dysplasie?
Chondroektodermale Dysplasie ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessive Erkrankung, d. h. ein Kind erhält von jedem Elternteil ein anormales Gen. Der Defekt führt zu einem Problem, das auftritt, wenn sich der Knorpel während des Wachstums in Knochen umwandelt.
Was sind die Symptome der chondroektodermalen Dysplasie?
- Das Kniegelenk (Genu-valgum) kann sehr schwerwiegend sein und wird durch die Abflachung der Wachstumsplatte an der Außenseite verursacht, Oberer Teil des Schienbeins (Tibia)
- Kurzer Körperbau
- Nagel- und Zahnanomalien
- Überzählige Finger (Polydaktylie)
Was sind die Risikofaktoren für eine chondroektodermale Dysplasie?
Während die chondroektodermale Dysplasie im Allgemeinen eine seltene Erkrankung ist, hat man festgestellt, dass sie in der amischen Bevölkerung häufig vorkommt.
Diagnose der chondroektodermalen Dysplasie
Die Diagnose der chondroektodermalen Dysplasie erfordert eine körperliche Untersuchung und Röntgenaufnahmen der unteren Extremitäten, um das Kniegelenk zu überprüfen.
Behandlung der chondroektodermalen Dysplasie
Kinder sollten überwacht werden, damit sie mit einem chirurgischen Eingriff behandelt werden können, um ihr Wachstum aufgrund der Fehlstellung und Fehlrotation der unteren Extremitäten zu lenken.
Chirurgische Eingriffe sind erforderlich, um zusätzliche Finger zu entfernen, Herzfehler zu korrigieren und das Kniegelenk zu korrigieren. Bei Kniescheibenfehlbildungen können Osteotomien an den Wachstumsfugen durchgeführt werden, um die abnormale Winkelstellung der Knie zu korrigieren, aber es besteht eine hohe Rückfallquote, und es können weitere Operationen erforderlich sein.