Dünne Basalmembran-Krankheit mit starker Proteinurie oder nephrotischem Syndrom bei der Vorstellung

Die dünne Basalmembran-Krankheit (TBMD) ist ein Zustand, der ursprünglich als diffuse Ausdünnung der glomerulären Basalmembran (GBM) in Verbindung mit Hämaturie bei allen Patienten definiert wurde. Obwohl bei bis zu 60 % der Patienten mit TBMD eine Proteinurie beschrieben wurde, ist diese fast immer gering, mit einer 24-Stunden-Ausscheidung von meist weniger als 500 mg. Wir beschreiben acht Patienten (vier Männer und vier Frauen im Alter zwischen 32 und 66 Jahren) mit TBMD, die eine starke Proteinurie oder ein nephrotisches Syndrom aufwiesen. Bei den sieben Patienten mit Familienanamnese wurde in fünf Fällen eine Hämaturie festgestellt. Bei allen Patienten bestand seit langem eine mikroskopische Hämaturie, bei zwei eine episodische grobe Hämaturie. Nierenbiopsien zeigten bei allen Patienten eine diffuse Ausdünnung des GBM (Mittelwert zwischen 185,3 x 29,8 nm und 232,6 x 34,5 nm gegenüber einer Kontrollgruppe zwischen 325 x 35 nm und 350 x 15 nm). Drei Fälle wiesen nur eine Ausdünnung des GBM auf (Gruppe I); die übrigen fünf Fälle zeigten eine Ausdünnung des GBM in Verbindung mit einer fokalen segmentalen Glomerulosklerose. Alle drei Patienten der Gruppe I wiesen ein nephrotisches Syndrom und eine normale Nierenfunktion auf. Die Behandlung mit Steroiden führte bei zwei Patienten zu einer Remission des nephrotischen Syndroms, während das nephrotische Syndrom bei dem unbehandelten Patienten fortbestand. Von den fünf Patienten der Gruppe II wiesen zwei ein nephrotisches Syndrom und eine normale Nierenfunktion auf, während die anderen drei eine starke Proteinurie (2,2, 2,5 bzw. 2,6 g/d) in Verbindung mit einer leicht verminderten Nierenfunktion (Serumkreatinin 1,8, 1,3 bzw. 1,5 mg/dL) aufwiesen. Bei der letzten Nachuntersuchung war die Nierenfunktion zwar bei allen fünf stabil, aber nur bei den drei Patienten, die mit Steroiden behandelt wurden, war die Proteinurie verschwunden oder hatte sich deutlich verbessert. Die Hämaturie blieb jedoch bei allen acht Patienten beider Gruppen bestehen. Ob spezifische Genmutationen zu strukturellen Veränderungen führen, die sowohl für eine übermäßige Ausdünnung des GBM als auch für eine erhöhte transkapilläre Permeabilität verantwortlich sind, muss noch geklärt werden. Es ist auch möglich, dass die starke Proteinurie/das nephrotische Syndrom nicht mit der TBMD zusammenhängt, sondern die Manifestation einer damit verbundenen glomerulären Erkrankung ist. Die Nachbeobachtung, einschließlich des Ansprechens auf Steroide, unterstützt die letztere Hypothese.