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Bei der Geburt haben etwa 1/3 der Patienten ein niedriges Geburtsgewicht, das mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung einhergeht. Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen werden bei etwa 20 % berichtet. In der späteren Kindheit zeigen 30 % eine Wachstumsverzögerung und einen Kleinwuchs, 17 % sind fettleibig. Es kann ein Mangel an Wachstumshormonen (GH) vorliegen. Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten und ausgeprägte Gesichtszüge (langes Gesicht mit hohem vorderen Haaransatz, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, spärliche und breite mittlere Augenbrauen, breiter und/oder vertiefter Nasenrücken, langes glattes Philtrum und kleiner Mund mit voller Unterlippe) sind die häufigsten frühen Symptome. Die meisten Patienten (90 %) haben digitale Deformitäten (proximal implantierte und/oder hypoplastische Daumen, Klinodaktylie, Brachydaktylie, überstehende Zehen, Zehensyndaktylie, kleine Hände). Etwa 60 % haben skelettale Komplikationen (laxe Gelenke und Skoliose). Hernien werden ebenso gefunden wie Hypotonie (60 %). Augenanomalien sind häufig (Nystagmus und Strabismus). Ohranomalien sind unterschiedlich, aber häufig (große Ohren, Ohrläppchengruben, abgewinkelte Ohrläppchen und abstehende Ohren). Genitale Anomalien sind bei Männern häufig (60 %). Eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung ist bei allen Patienten zu beobachten. Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Hyperaktivität, Aggression und Aufmerksamkeitsdefizite werden bei 37 % der Patienten festgestellt. Etwa 50 % der Patienten weisen in der Magnetresonanztomographie (MRT) abnorme Gehirnbilder auf. Nahezu 40 % haben eine Vorgeschichte mit wiederkehrenden Infektionen. Wiederkehrende Ohrinfektionen können ein prädisponierender Faktor für eine Schwerhörigkeit sein (25 %). Mikrozephalie ist ungewöhnlich (20 %). Andere angeborene Fehlbildungen sind zwar selten, können aber schwerwiegend sein und umfassen kardiovaskuläre Fehlbildungen, angeborene Zwerchfellhernie, Darmatresie, imperforierter Anus und Myelomeningozele (siehe diese Begriffe).