Ziliopathien sind phänotypisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die eine ziliare Dysfunktion als gemeinsamen pathologischen Mechanismus aufweisen. Die ziliare Dysfunktion führt zu einem breiten Spektrum von Fehlbildungen, einschließlich Nieren-, Leber- und Pankreaszysten, viszeralen Anomalien, Netzhautdegeneration, Anosmie, Kleinhirn- oder anderen Hirnanomalien, Polydaktylie, Bronchiektasie und Unfruchtbarkeit. Der Artikel stellt einen familiären Fall von oral-fazial-digitalem Syndrom Typ 1 bei einem 14-jährigen Mädchen mit Verdacht auf eine polyzystische Nierenerkrankung vor.
Schlussfolgerungen: Molekulare Tests bei Töchtern von bekannten OFD1-Mutationsträgern und Müttern von betroffenen Töchtern scheinen sinnvoll zu sein. Nicht jeder Fall von polizystischer Nierenerkrankung, der wie eine autosomal dominante polizystische Nierenerkrankung aussieht, ist tatsächlich die oben genannte Erkrankung. Die Einsicht in die Pathogenese der Ziliopathien ist zwingend erforderlich, um diese kombinierten angeborenen Anomalien mit scheinbar nicht zusammenhängenden Symptomen einer hepatorenalen und pankreatischen Fibrozystenerkrankung zu verstehen. Ein enger interdisziplinärer Ansatz ist im Hinblick auf effiziente und zuverlässige diagnostische und therapeutische Interventionen bei Patienten mit Ziliopathien unerlässlich.