Infantile freie Sialinsäure-Speichererkrankung (ISSD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit. ISSD tritt auf, wenn Sialinsäure nicht aus der lysosomalen Membran transportiert werden kann und sich stattdessen im Gewebe anreichert, wodurch freie Sialinsäure mit dem Urin ausgeschieden wird. Mutationen im SLC17A5-Gen (Solute Carrier Family 17 (Anion/Sugar Transporter), Member 50) verursachen alle Formen der Sialinsäure-Speichererkrankung. Das SLC17A5-Gen befindet sich auf dem langen (q) Arm von Chromosom 6 zwischen den Positionen 14 und 15. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Sialin, das sich hauptsächlich auf den Membranen der Lysosomen befindet, Kompartimente in der Zelle, die Materialien verdauen und recyceln.
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt
ISSD ist die schwerste Form der Sialinsäure-Speicherkrankheiten. Säuglinge mit dieser Krankheit haben eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und nehmen nicht in der erwarteten Geschwindigkeit an Gewicht zu (Gedeihstörung). Sie können ungewöhnliche Gesichtszüge haben, die oft als „grobschlächtig“ beschrieben werden, sowie Krampfanfälle, Knochenfehlbildungen, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und ein vergrößertes Herz (Kardiomegalie).
ISSD ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung und betrifft weltweit 1 von 528.000 Lebendgeburten.