Das Maroteaux-Lamy-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI), ist eine angeborene Störung, die dazu führt, dass sich viele Gewebe und Organe vergrößern und sich entzünden oder vernarben, weil die Aktivität des Enzyms ASRB ganz oder teilweise fehlt. Dieser Mangel an Enzymaktivität kann zu vielfältigen Problemen führen und lebensbedrohlich sein. Skelettanomalien sind bei dieser Erkrankung ebenfalls häufig. Die Geschwindigkeit, mit der sich die Symptome verschlimmern, ist bei den betroffenen Personen unterschiedlich.
Gängige Synonyme für das Maroteaux-Lamy-Syndrom sind:
- Mukopolysaccharidose Typ VI
- MPS VI
- Arylsulfatase-B-Mangel
- MPS 6
- Polydystrophischer Zwergwuchs
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Symptome des Maroteaux-Lamy-Syndroms
Die Geschwindigkeit des Fortschreitens und des Auftretens variiert von Kind zu Kind, aber die folgenden Symptome sind häufig mit MPS VI verbunden:
- Fehlbildungen der Knochen und Gelenke
- Atmungsprobleme
- Hornhauttrübung
- Verzögerte/ausbleibende Pubertät
- Hör- und Seh
- Hör- und Sehprobleme
- Herzprobleme
- Kurzer Wuchs
- Gehprobleme (gewöhnlich im Alter von 10 Jahren)
Diagnose &Behandlung des Maroteaux-Lamy-Syndrom
MPS VI kann bei Gentests oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft bei Familien mit einer Vorgeschichte des Maroteaux-Lamy-Syndroms diagnostiziert werden. MPS VI kann auch durch einen Urintest, einen Enzymtest und/oder eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Mutationstests durchgeführt.
Es gibt keine Heilung für MPS VI, aber die Behandlung von MPS VI sollte beginnen, sobald bei einem Kind die Krankheit diagnostiziert wurde, um eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten. Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach dem Schweregrad der Krankheit und dem Alter, in dem sie ausgebrochen ist. Die Behandlungen können eine Enzymersatztherapie (Naglazyme) oder eine Knochenmarktransplantation umfassen. Andere Operationen können erforderlich sein, um die mit der Krankheit verbundenen Probleme zu beheben oder zu bewältigen.
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