INNERHALB EINES EINTRAGES
In einem OMIM-Eintrag bietet die blaue Leiste auf der linken Seite ein Menü für den direkten Zugang zu den Unterüberschriften des Eintrags (Abbildung (Abbildung2A2A und B). Darüber hinaus gibt es Links zu Ressourcen sowohl innerhalb als auch außerhalb von OMIM. Clinical Synopsis führt zu einer Auflistung der klinischen Merkmale der Störung. Es gibt über 4500 klinische Synopsen in OMIM. Genemap führt den Benutzer zu OMIMs Synopse der menschlichen Genkarte. Die Links innerhalb eines Phänotyps oder eines Geneintrags sind nicht notwendigerweise die gleichen. Im Falle der Einträge Mukoviszidose (OMIM 219700) und Mukoviszidose-Transmembranleitfähigkeitsregulator (OMIM 602421) können die Links Entrez Gene (NCBI LocusLink-Datenbank), Nomenklatur (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI-Referenzsequenzen), GenBank (NCBI-Nukleotidsequenzdatenbank), Protein (NCBI-Proteinsequenzdatenbank) und UniGene (NCBI UniGene-Projekt) umfassen. Weitere externe Links sind die Mukoviszidose-Lokus-spezifische Mutationsdatenbank (CFMDB), das Coriell Cell Repository (CCR) und die Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). Das CCR führt CF-Zelllinien auf, die für die Forschung zur Verfügung stehen. In allen Fällen führen die Links direkt zu dem entsprechenden Eintrag in der anderen Datenbank. Sofern verfügbar, enthalten die Einträge zu Genen und Phänotypen Links zu GeneTests auf der rechten Seite des Eintragstitels. Der GeneTests-Link führt den Benutzer direkt zu dem entsprechenden Geneintrag in GeneTests, einer Datenbank mit Informationen über Gentests und deren Verwendung in der Diagnose, im Management und in der genetischen Beratung.
(A) Eintrag für Mukoviszidose und (B) CFTR mit Links zu den Datenbanken Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein und UniGene sowie Links zur CFTR-Mutationsdatenbank (CFMDB), dem Coriell Cell Repository (CCR) und der Human Gene Mutation Database (HGMD).
Ein OMIM-Eintrag enthält den primären Titel und das Symbol, alternative Titel und Symbole sowie „eingeschlossene“ Titel (d. h. verwandte, aber nicht synonyme Informationen, die nicht in einem anderen Eintrag enthalten sind). Der Genkarten-Locus zeigt den zytogenetischen Ort des Gens oder der Störung an. Diese Information stammt aus der OMIM-Genkarte. Wenn bekannt ist, dass eine Krankheit genetisch heterogen ist, können mehrere Kartenpositionen angegeben werden. Die Glühbirnen-Symbole am Ende jedes Absatzes verweisen auf die Funktion „Nachbarschaft“ des NCBI. Diese Funktion verwendet Schlüsselwörter aus dem Absatz vor der Glühbirne und durchsucht PubMed, um eine Liste von verwandten Artikeln zu erstellen. Verweise innerhalb eines OMIM-Eintrags sind mit dem vollständigen Zitat am Ende des Eintrags verknüpft. Die PubMed-ID am Ende der OMIM-Referenz ist mit dem PubMed-Abstract und in einigen Fällen mit dem Volltext des Artikels verknüpft, wenn die Zeitschrift online ist. Im Anschluss an die Referenzen folgt eine Liste der Danksagungen und der Bearbeitungshistorie: Das Erstellungsdatum listet das Datum auf, an dem der Eintrag erstellt wurde, und den Namen des Autors; Autoren, die später Ergänzungen oder Änderungen zu dem Eintrag beitragen, werden im Feld Contributors (Mitwirkende) gewürdigt; von der Redaktion vorgenommene Änderungen werden im Feld Edit History (Bearbeitungshistorie) dokumentiert.
Allelische Varianten mit funktioneller Bedeutung werden innerhalb des jeweiligen Geneintrags geführt. Allelische Varianten erhalten eine 10-stellige Nummer: die sechsstellige Nummer des Elterneintrags, gefolgt von einem Dezimalpunkt und einer eindeutigen vierstelligen Variantennummer. Bei den meisten Genen werden nur ausgewählte Mutationen als spezifische Untereinträge aufgenommen. Kriterien für die Aufnahme in die Liste sind: mehrere erstmals entdeckte Mutationen, hohe Häufigkeit in der Bevölkerung, ausgeprägter Phänotyp, historische Bedeutung, ungewöhnlicher Mechanismus der Mutation, ungewöhnlicher pathogenetischer Mechanismus und ausgeprägter Erbgang. Bei den meisten Allelvarianten handelt es sich um krankheitsverursachende Mutationen. Einige wenige Polymorphismen sind enthalten, vor allem solche, die einen statistischen Zusammenhang mit bestimmten häufigen Erkrankungen aufweisen. Mit Stand vom 13. September 2004 listet OMIM 12 715 allele Varianten in 1651 Einträgen auf.