Kasabach-Merritt-Syndrom: Ein Fallbericht | Online Stream

Fallbericht

Ein zweieinhalb Monate alter saudischer Säugling wurde in das Al-Taif-Kinderkrankenhaus im Königreich Saudi-Arabien eingeliefert. Er hatte seit 20 Tagen eine verstopfte Nase, leichte Atembeschwerden und Atemgeräusche, verbunden mit beidseitigen periorbitalen Ekchymosen und Rötungen an beiden Augen seit 15 Tagen (Abbildung 1A). Es gab keine Anamnese von Fieber, Husten, Erbrechen, Trauma oder Einatmen oder Verschlucken von Fremdkörpern. Das Kind wurde nach einer normalen spontanen vaginalen Entbindung bei nicht blutsverwandten Eltern geboren. Keine neonatalen Probleme in der Vorgeschichte. Keine nennenswerte Vorgeschichte oder Familiengeschichte.

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(A) Ausgedehnte beidseitige periorbitale Ekchymose (B) Offensichtliche beidseitige subkonjunktivale Blutung

Bei der routinemäßigen körperlichen Untersuchung sah sie krank aus, war blass, nicht zyanotisch oder gelbsüchtig. Sie hielt ihren Nacken in Hyperextensionshaltung, war afebril mit leichter Atemnot und gut hydriert. Es wurde eine ausgedehnte bilaterale periorbitale Ekchymose mit bilateraler subkonjunktivaler Blutung ohne Ausfluss dokumentiert (Abbildung 1B). Sie hatte keinen purpurnen Ausschlag, keine blauen Flecken oder Ekchymosen auf ihrer Haut oder ihren Schleimhäuten. Ihre Vitalzeichen und Sauerstoffsättigung waren normal. Die Untersuchung des Brustkorbs, des Herz-Kreislauf-Systems, des Abdomens und des zentralen Nervensystems verlief normal. Kurz nach der Aufnahme entwickelte sie Epistaxis aus beiden Nasenlöchern. Die Untersuchungen ergaben einen Hb-Wert von 11,2 g/dl (N=11,5 – 15,5), einen WBC-Wert von 6,6 × 103/dl (N= 5,5 – 15,5 × 103/dl) mit normalem Differentialblutbild, Thrombozyten von 9 × 103/dl (N= 150 – 400 × 103/dl) und ein normales peripheres Blutbild mit Ausnahme einer Thrombozytopenie.

Sie hatte normale chemische Werte, Prothrombinzeit 12,9 (N= 11 – 15 ), INR = 1, APPT 40,7 Sekunden (N= 25 -40 ) und ESR 10 mm/h (N= 0 – 10). Das reaktive C-Protein war negativ. Die Blutgaswerte waren normal und die Blut- und Urinkulturen zeigten kein bakterielles Wachstum. Ultraschall und Computertomographie (CT) des Gehirns und des Abdomens waren unauffällig. Die Röntgenaufnahme des Halses zeigte vergrößerte Adenoide.

Während des Krankenhausaufenthaltes wurde die Patientin erneut vom HNO-Arzt untersucht, der die Eltern beruhigte. Sie wurde auch vom Augenarzt untersucht, der das Vorhandensein einer beidseitigen periocculären und subkonjunktivalen Blutung mit normaler Vorderkammer, Pupillen mit klarer Linse und normalem Augenhintergrund bestätigte. Es traten keine Glaskörper- oder Netzhautblutungen auf, und bei einer erneuten Untersuchung nach zwei Tagen wurde das Vorhandensein einer beidseitigen Netzhautblutung festgestellt. Die Patientin war während des Krankenhausaufenthalts stabil, ohne dass es zu aktiven Blutungen an irgendeiner Stelle kam, obwohl ihr tägliches Blutbild einen Hb-Abfall auf 9,5 g/dl (N= 11,5 – 15,5) und niedrige Thrombozytenzahlen zwischen 7 und 15 × 103/dl (N=150 – 400) zeigte. Das Knochenmark war nach der Aspiration normozellulär und wies nur eine megakaryozytäre Hyperplasie auf, was auf eine idiopathische thrombozytopenische Purpura hindeutet.

Die Patientin erhielt intravenöses (IV) Immunglobulin (1 gm/kg/Tag für 2 Tage) mit mehreren Thrombozytentransfusionen, ohne jedoch ihre Thrombozytenzahl erfolgreich zu erhöhen. Daher wurde eine weitere Behandlung mit intravenösem Immunglobulin in derselben Dosis für zwei Tage verabreicht, gefolgt von einer Behandlung mit Prednisolon-Tabletten (4 mg/kg für vier Tage, dann 2 mg/kg), aber die Thrombozytenzahl blieb sehr niedrig.

Die Patientin wurde zur weiteren Untersuchung an ein höher spezialisiertes Zentrum überwiesen, wo der Hämatologe dem Behandlungsplan zustimmte. Während des Aufenthalts der Patientin entwickelte sie jedoch schwere Atemnot mit inspiratorischem Stridor und Entsättigung. Eine dringende direkte Laryngoskopie-Untersuchung ergab ein mittelgroßes bis großes Hämangiom am Kehlkopf. Es wurde sofort eine Trachealkanüle eingelegt, um einen adäquaten Atemweg aufrechtzuerhalten, und es wurde die Diagnose Kasabach-Merritt-Syndrom gestellt und die Patientin zur weiteren Untersuchung und Behandlung des Hämangioms an den HNO-Arzt überwiesen.

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