Die Penoskrotal-Transposition (PST) ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die in der Regel mit einer Vielzahl von anderen Anomalien einhergeht. Wir beschreiben einen außergewöhnlichen Fall eines Neugeborenen mit PST, aber normalem oberen Harntrakt und ohne andere assoziierte Fehlbildungen.
Ein nicht angemeldetes männliches Neugeborenes wurde zum Geburtstermin entbunden, ohne dass vorgeburtliche Komplikationen gemeldet wurden. Es gab keine Hinweise darauf, dass die Mutter während der Schwangerschaft Teratogenen ausgesetzt war. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte sich ein abnormales Erscheinungsbild der äußeren Genitalien. Es bestand eine vollständige Rotation der äußeren Genitalien mit Kryptorchismus. Es wurde ein Penis mit Chordee festgestellt (Abb. 1). Urinanalyse, Nieren- und Bläschensonographie sowie die Zystourethrographie ergaben keine weiteren urologischen Auffälligkeiten. Es gab keine kardiologischen oder gastrointestinalen Anomalien.
Komplette penoskrotale Transposition
PST ist ein sehr seltener heterogener Zustand, bei dem das Skrotum superior und anterior zum Penis positioniert ist. In der Literatur sind weniger als 20 Fälle von PST extremen Ausmaßes mit normalem Hodensack beschrieben worden. Die PST entsteht durch eine abnorme Entwicklung der Genitalhöcker um die 6. Sie geht mit einer Verzögerung der Mittellinienfusion der Harnröhrenfalten einher. Obwohl die meisten gemeldeten Fälle von PST sporadisch auftraten, konnten bei etwa 90 % der Patienten weitere angeborene Anomalien wie Hypospadie, Chordee und Nierenagenesie oder -dysplasie festgestellt werden. Gastrointestinale Anomalien, vor allem ein imperforierter Anus, wurden in 30 % der Fälle festgestellt. PST kann ein breites Spektrum von Anomalien aufweisen, das von einem einfachen Schalscrotum (Donut-Scrotum) bis zu einer sehr komplexen extremen Transposition mit kardialen, gastrointestinalen, kraniofazialen, zentralnervösen, genitalen und urologischen Fehlbildungen reicht. Bei 60 % der Patienten wurden auch Wachstumsstörungen und geistige Retardierung festgestellt. Die Differentialdiagnose muss Pseudohermaphroditismus, penoskrotale Hypospadie, Mikropenis, intrauterine Penisamputation und insbesondere Penisagenesie mit einer Hautfalte in der Mittellinie vor dem Anus einschließen. Vollständige penoskrotale Transpositionen sind in der indischen Literatur selten beschrieben worden. Die Operation in komplexeren Fällen von PST ist eine technische Herausforderung. Sie wird in der Regel zwischen 12 und 18 Monaten durchgeführt. Die Größe des Phallus und sein Potenzial, sich in der Pubertät zu einem sexuell befriedigenden Penis zu entwickeln, sind von größter Bedeutung, wenn eine Operation geplant wird. Um dies zu beurteilen, muss der Chirurg die Körperteile sorgfältig abtasten, um ihre Größe zu bestimmen, und manchmal einen Testosterontest durchführen, um Erektionen nachzuweisen. Eine extreme penoskrotale Transposition mit schwerer Hypospadie und Chordee lässt sich nur schwer von einer Penisagenesie mit einer Hautfalte in der Mittellinie vor dem Anus (mit einem im Damm vergrabenen atrophischen Peniskörper) unterscheiden. In beiden Fällen sind die Penisrekonstruktion und die Repositionierung oft unbefriedigend, und eine weibliche Geschlechtsumwandlung kann, obwohl ethisch umstritten, in ausgewählten Fällen eine sinnvolle Therapie sein.