Chemische Pathologie
Hinweise
- Die Analyse von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) ist bei der Differentialdiagnose von Peroxisomenstörungen angezeigt.
- Peroxisomen sind intrazelluläre Organellen, die die für die β-Oxidation von VLCFA (Fettsäuren mit Kettenlängen von mehr als 22 Kohlenstoffatomen) erforderlichen Enzyme enthalten.
- VLCFA können bei Erkrankungen wie Adrenoleukodystrophie, Refsum- und Zellweger-Syndrom erhöht sein. Pristan- und Phytansäure werden ebenfalls untersucht, um die Differentialdiagnose dieser sehr seltenen Erkrankungen zu unterstützen.
- Diese Patienten können je nach Krankheit mit tiefgreifenden neurologischen und metabolischen Problemen im Säuglingsalter oder mit neurologischen und adrenalen Problemen in der Kindheit und im Erwachsenenalter auftreten.
Probenanforderungen
- Nüchterne Proben werden bevorzugt und umgehend an das Labor geschickt
Bei Erwachsenen wird das Blut in einem 4mL EDTA-Röhrchen entnommen (Lithium-Heparin oder einfaches Serum sind ebenfalls geeignet)
Bei Kindern, Blutentnahme in einem 2mL Lithium-Heparin-Röhrchen (mindestens 500uL Plasma erforderlich)
Lagerung/Transport
Nicht lagern. Senden Sie die Proben bei Raumtemperatur so schnell wie möglich am Tag der Probenentnahme an das Labor.
Erforderliche Informationen
Relevante klinische Details, einschließlich Details der klinischen Präsentation.
Durchlaufzeiten
Die Proben werden zur Analyse an den North Bristol NHS Trust geschickt, und ein Ergebnis wird innerhalb von 2 Wochen erwartet.