Ce este displazia condroectodermică?
Displazia condroectodermică este o afecțiune genetică, autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că un copil primește o genă anormală de la fiecare părinte. Defectul are ca rezultat o problemă care apare atunci când cartilajul se transformă în os în timpul creșterii.
Care sunt simptomele displaziei condroectodermice?
- Genunchiul încovoiat (genu-valgum) poate fi foarte sever, cauzat de aplatizarea plăcii de creștere în exterior, porțiunea superioară a tibiei (tibia)
- Statura mică
- Anomalii ale unghiilor și dinților
- Date în plus (polidactilie)
Care sunt factorii de risc ai displaziei condroectodermice?
În timp ce displazia condroectodermică este, în general, o afecțiune neobișnuită, s-a constatat că este frecventă în rândul populației Amish.
Diagnosticarea displaziei condroectodermice
Diagnosticarea displaziei condroectodermice necesită un examen fizic și radiografii ale extremităților inferioare pentru a monitoriza knock-knee.
Displazia condroectodermică Tratament
Copiii trebuie monitorizați astfel încât să poată fi tratați prin intervenție chirurgicală pentru a ajuta la ghidarea creșterii lor din cauza alinierii greșite și a malrotației extremităților inferioare.
Procedurile chirurgicale sunt necesare pentru a îndepărta degetele în plus, pentru a corecta defectele cardiace și pentru a corecta knock-knee. Pentru knock-knee, se pot face osteotomii la nivelul plăcilor de creștere pentru a corecta îngerul anormal al genunchilor, dar există o rată mare de recurență și pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare.
.