Patología química
Notas
- El análisis de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL) está indicado en el diagnóstico diferencial de los trastornos del peroxismo.
- Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen las enzimas necesarias para la β-oxidación de los VLCFA (ácidos grasos con cadenas de más de 22 átomos de carbono).
- Los VLCFA pueden estar aumentados en trastornos como la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Refsum y el síndrome de Zellweger. El ácido pristánico y fitánico también se analizan para ayudar en el diagnóstico diferencial de estas enfermedades muy raras.
- Estos pacientes pueden presentar problemas neurológicos y metabólicos profundos en la infancia, o problemas neurológicos y suprarrenales en la infancia y en la vida adulta, dependiendo de la enfermedad.
Requisitos de las muestras
- Se prefieren las muestras en ayunas, enviadas rápidamente al laboratorio
Para los adultos, sangre tomada en un tubo EDTA de 4mL (la heparina de litio o el suero simple también son adecuados)
Para los niños, sangre extraída en un tubo de heparina de litio de 2mL (se requiere un mínimo de 500uL de plasma)
Almacenamiento/transporte
No almacenar. Enviar a temperatura ambiente al laboratorio el mismo día de la recogida de la muestra, tan pronto como sea posible.
Información requerida
Detalles clínicos relevantes, incluyendo detalles de la presentación clínica.
Tiempo de respuesta
Las muestras se envían para su análisis en el North Bristol NHS Trust con un resultado esperado en 2 semanas.