Las ciliopatías son trastornos fenotípica y genéticamente heterogéneos que comparten la disfunción ciliar como mecanismo patológico común. La disfunción ciliar da lugar a una amplia gama de malformaciones que incluyen quistes renales, hepáticos y pancreáticos, anomalías viscerales, degeneración de la retina, anosmia, anomalías cerebrales o de otro tipo, polidactilia, bronquiectasias e infertilidad. Se presenta un caso familiar de síndrome oral-facial-digital tipo 1 en una niña de 14 años con sospecha de poliquistosis renal.
Conclusiones: Las pruebas moleculares en las hijas de los portadores conocidos de la mutación OFD1 y en las madres de las hijas afectadas parecen ser razonables. No todos los casos de enfermedad renal poliquística que se parecen a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante son realmente la enfermedad mencionada. La comprensión de la patogénesis de las ciliopatías es obligatoria para entender estos síndromes de anomalías congénitas combinadas de síntomas aparentemente no relacionados de enfermedad hepatorrenal y fibroquística pancreática. Un estrecho enfoque interdisciplinario es obligatorio en términos de intervenciones diagnósticas y terapéuticas eficientes y fiables en pacientes que presentan ciliopatías.