Ming Hui Chen, MD, MSc
Fundador &Director de la Clínica C-BrDG
Nuestro enfoque único
La heterotopía nodular periventricular (HNV) es un trastorno del desarrollo del cerebro que provoca problemas de aprendizaje y convulsiones, pero una de sus complicaciones que más amenaza la vida de estos jóvenes pacientes es la enfermedad cardiovascular. También se han identificado complicaciones articulares, pulmonares y gastrointestinales. El trastorno fue descrito por primera vez por el difunto Dr. Peter Huttenlocher, y el gen causante (llamado Filamin A, FLNA) fue identificado por el Dr. Christopher A. Walsh, del Hospital Infantil de Boston.
Los individuos afectados suelen ser mujeres, porque los varones afectados mueren antes de nacer o poco después. El diagnóstico prenatal mediante pruebas genéticas moleculares es posible si se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en un familiar afectado. Los nódulos periventriculares pueden visualizarse mediante ecografía a partir de las 24 semanas de gestación, pero se desconoce la sensibilidad de este hallazgo. Pero a menudo el trastorno se presenta de forma inesperada: mientras que la mitad de las mujeres afectadas heredan la mutación genética de su madre, la otra mitad tiene una nueva mutación no vista antes en la familia. En el caso de las mujeres con PVNH ligado al cromosoma X, el riesgo de transmitir la mutación a cada hijo es del 50 por ciento.
Durante los últimos 20 años, el cardiólogo Ming Hui Chen, MD, MSc, y el neurólogo y genetista Walsh, director del Programa BrDG (Desarrollo del Cerebro en la Genética), han investigado la genética y las ramificaciones clínicas cardiovasculares de la PVNH y las afecciones relacionadas. Con el equipo de Walsh, Chen ha descrito la asociación clínica de la HPVN con el síndrome de Ehlers-Danlos en la literatura y ha contribuido a analizar los mecanismos de desarrollo de la cardiopatía congénita.
Christopher Walsh, MD, PhD, director del Programa BrDG (Desarrollo Cerebral en Genética) y jefe de la División de Genética y Genómica, y Ming Hui Chen, director de la Clínica Cardiovascular-BrDG, atienden a un paciente que ha viajado a través del país para sus evaluaciones.
Los médicos del Boston’s Children’s han ayudado a diagnosticar a más de 250 familias de pacientes con heterotopía nodular periventricular (PVNH) en los últimos 20 años. Nuestra clínica de BrDG cuenta con un equipo interdisciplinario de neurólogos, genéticos, asesores genéticos, cardiólogos, cirujanos cardíacos y otras especialidades médicas para dar un enfoque integral a la enfermedad de su hijo.
Además, para aquellos pacientes que no están ubicados regionalmente cerca de Massachusetts, tenemos experiencia en servir como recurso a sus médicos locales para el seguimiento y la atención continua.
También seguimos investigando sobre esta enfermedad con el objetivo de trasladar rápidamente cualquier hallazgo a la práctica clínica que repercuta directamente en nuestros pacientes.
PVNH: ¿Podría este trastorno genético tener un efecto mariposa?
Para leer más sobre los antecedentes de la Clínica C-BrDG, visite Soplos cardíacos.
