¿Qué es la displasia condroectodérmica?
La displasia condroectodérmica es una enfermedad genética, autosómica recesiva, lo que significa que un niño recibe un gen anormal de cada uno de sus padres. El defecto da lugar a un problema que se produce cuando el cartílago se convierte en hueso durante el crecimiento.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia condroectodérmica?
- La rodilla (genu-valgum) puede ser muy grave, causada por el aplanamiento del cartílago de crecimiento en la parte exterior, porción superior de la espinilla (tibia)
- Corta estatura
- Anomalías en las uñas y dientes
- Dedos de más (polidactilia)
¿Cuáles son los factores de riesgo de la displasia condroectodérmica?
Aunque la displasia condroectodérmica es en general una afección poco frecuente, se ha descubierto que es común entre la población amish.
Diagnóstico de la displasia condroectodérmica
El diagnóstico de la displasia condroectodérmica requiere un examen físico y radiografías de las extremidades inferiores para controlar la rodilla de golpe.
Tratamiento de la displasia condroectodérmica
Los niños deben ser monitorizados para que puedan ser tratados con cirugía para ayudar a guiar su crecimiento debido a la desalineación y malrotación de las extremidades inferiores.
Se requieren procedimientos quirúrgicos para eliminar los dedos sobrantes, corregir los defectos cardíacos y para corregir la rodilla en codo. En el caso de las rodillas en forma de codo, se pueden realizar osteotomías en los cartílagos de crecimiento para corregir el ángulo anormal de las rodillas, pero existe una alta tasa de recidiva y pueden ser necesarias cirugías adicionales.