Justo cuando crees que no puedes aprender nada de la cobertura del bebé real, descubres un raro trastorno metabólico en su tocayo. Aprende por qué la porfiria puede volverte loco y hacer que tu orina sea azul.
Hay un nuevo rey Jorge en el horizonte, y mientras escuchaba la cobertura del mismo, aprendí algo sobre un rey Jorge anterior. Había oído que uno de ellos se volvió loco, pero no sabía que era famoso por orinar de color azul. Un poco de investigación y descubrí que ambos son síntomas de la misma enfermedad: la porfiria.
La porfiria se deriva de una mutación genética que hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de la enzima porfobilinógeno deaminasa. Esta enzima es fundamental para la producción de hemoglobina. El proceso de fabricación del hemo -el pigmento de los glóbulos rojos- comienza en las mitocondrias, pero realiza un viaje por el exterior de la célula antes de completarse y volver a la mitocondria. La falta de la enzima deja el hemo sin completar en la célula. El hemo forma parte de un grupo de moléculas llamadas porfirinas, y aunque no vuelve a la mitocondria, el proceso de producción no se detiene. El hemo, o la forfirina, se acumula en el cuerpo.
Después de algún tiempo, el hemo empieza a interferir en muchas funciones. El síntoma más común de la porfiria es el dolor abdominal, pero si empieza a causar problemas en el cerebro provoca una inquietud extrema, alucinaciones y delirio. La porfirina se elimina finalmente por la orina. Como el hemo es un pigmento, tiñe la orina. Por lo general, la orina se tiñe de rojo o púrpura, pero hay casos en los que la orina se volvió azul, o dejó manchas azules.
El famoso rey Jorge III, que gobernó durante la revolución americana y del que se decía que sufría ataques de locura, fue diagnosticado póstumamente de porfiria aguda intermitente. Los ataques iban y venían, pero algunos creen que su enfermedad fue agravada por sus médicos. La medicina que le dieron estaba contaminada con arsénico, que puede provocar ataques de porfiria, así como otros síntomas desagradables.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.
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