Enfermedad de la membrana basal delgada con proteinuria intensa o síndrome nefrótico en el momento de la presentación

La enfermedad de la membrana basal delgada (TBMD) es una afección definida originalmente como un adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular (MBG) asociado a hematuria en todos los pacientes. Aunque se ha descrito proteinuria en hasta el 60% de los pacientes con TBMD, casi siempre es leve, con una excreción de 24 horas en su mayoría inferior a 500 mg. Describimos ocho pacientes (cuatro hombres y cuatro mujeres de entre 32 y 66 años) con DMT que presentaron proteinuria intensa o síndrome nefrótico. Entre los siete casos con antecedentes familiares, se observó hematuria en cinco. Todos los pacientes tenían una larga historia de hematuria microscópica, con hematuria macroscópica episódica en dos. Las biopsias renales mostraron un adelgazamiento difuso de la MBG en cada paciente (media entre 185,3 x 29,8 nm y 232,6 x 34,5 nm frente al control entre 325 x 35 nm y 350 x 15 nm). Tres casos mostraron adelgazamiento de la MBG únicamente (grupo I); los cinco casos restantes mostraron adelgazamiento de la MBG asociado a glomeruloesclerosis segmentaria focal. Los tres pacientes del grupo I presentaban síndrome nefrótico y función renal normal. El tratamiento con esteroides dio lugar a la remisión del síndrome nefrótico en dos de ellos, mientras que el síndrome nefrótico persistió en el paciente no tratado. Entre los cinco pacientes del grupo II, se observó síndrome nefrótico y función renal normal en el momento de la presentación en dos de ellos, mientras que los otros tres presentaban proteinuria intensa (2,2, 2,5 y 2,6 g/d, respectivamente) asociada a una función renal ligeramente disminuida (creatinina sérica de 1,8, 1,3 y 1,5 mg/dL, respectivamente). En el último seguimiento, aunque la función renal era estable en los cinco, sólo los tres que recibieron tratamiento con esteroides presentaban remisión o marcada mejoría de la proteinuria. La hematuria, sin embargo, persistió en los ocho pacientes de ambos grupos. Queda por dilucidar si las mutaciones genéticas específicas se traducen en cambios estructurales responsables tanto del excesivo adelgazamiento de la MBG como del aumento de la permeabilidad transcapilar. Por otra parte, es posible que la proteinuria intensa/síndrome nefrótico no esté relacionada con la TBMD, sino que sea la manifestación de enfermedades glomerulares asociadas. El seguimiento, incluida la respuesta a los esteroides, apoya esta última hipótesis.