La enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre infantil (ISSD) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal. La ISSD se produce cuando el ácido siálico es incapaz de ser transportado fuera de la membrana lisosomal y, en su lugar, se acumula en el tejido, provocando la excreción de ácido siálico libre en la orina. Las mutaciones en el gen SLC17A5 (familia de transportadores de solutos 17 (transportador de aniones/azúcares), miembro 50) causan todas las formas de la enfermedad por almacenamiento de ácido siálico. El gen SLC17A5 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 6 entre las posiciones 14 y 15. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada sialina que se localiza principalmente en las membranas de los lisosomas, compartimentos de la célula que digieren y reciclan materiales.
Esta afección se hereda de forma autosómica recesiva
La enfermedad de almacenamiento de ácido siálico es la forma más grave de las enfermedades de almacenamiento de ácido siálico. Los bebés que padecen esta enfermedad presentan un grave retraso en el desarrollo, un tono muscular débil (hipotonía) y no ganan peso ni crecen al ritmo esperado (retraso en el desarrollo). Pueden presentar rasgos faciales inusuales que a menudo se describen como «toscos», convulsiones, malformaciones óseas, agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia), y un corazón agrandado (cardiomegalia).
La enfermedad de almacenamiento de ácido siálico es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente y afecta a 1 de cada 528.000 nacidos vivos en todo el mundo.